Sintoma|t

Convulsões

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A

Acidémia Metilmalónica e Propiónica

Sinais e sintomas: Atraso de desenvolvimento; Convulsões; Perda de peso/ Emagrecimento; Prisão de ventre; Vómitos

C

Controlo sintomático em cuidados paliativos - como lidar com os sintomas comuns

Sinais e sintomas: Alterações do sono e insónias; Perda de apetite (Anorexia); Dor crónica; Convulsões; Febre (Hipertermia); Hemorragia; Comichão/ coceira (prurido); Falta de ar (Dispneia); Diarreia; Enjôos e náuseas; Vómitos

D

Deficiência da ornitina transcarbamílase (OTC)

Sinais e sintomas: Dor de cabeça (cefaleia); Alterações de comportamento alimentar; Alterações do sono e insónias; Comportamento agressivo; Delírio; Demência; Depressão; Hiperactividade; Perda de apetite (Anorexia); Problemas de atenção/ concentração; Atraso de crescimento; Atraso de desenvolvimento; Confusão/ desorientação; Convulsões; Desmaio/ perda de consciência; Desnutrição/ caquexia; Perda de apetite (Anorexia); Perda de peso/ Emagrecimento; Cansaço/ fadiga (astenia); Enjôos e náuseas; Vómitos; Irritabilidade; Vómitos

Deficiência de piruvato desidrogenase

Sinais e sintomas: Atraso de crescimento; Atraso de desenvolvimento; Choque (Shock); Convulsões; Cabeça pequena (microcefalia); Malformação congénita

Desidratação hipernatrémica no recém-nascido

Sinais e sintomas: Choque (Shock); Confusão/ desorientação; Convulsões; Desidratação; Febre (Hipertermia); Icterícia; Perda de peso/ Emagrecimento; Febre (Hipertermia); Fontanelas deprimidas/ afundadas; Icterícia; Irritabilidade

E

Encefalite japonesa

Sinais e sintomas: Delírio; Convulsões

Estudo de perfusão cerebral ictal

Sinais e sintomas: Gestos repetidos; Convulsões; Desmaio/ perda de consciência

F

Fenilcetonúria

Sinais e sintomas: Comportamento agressivo; Hiperactividade; Problemas de atenção/ concentração; Atraso de crescimento; Atraso de desenvolvimento; Convulsões; Eczema; Cabeça pequena (microcefalia)

G

Glicogenose tipo 1b

Sinais e sintomas: Barriga inchada (distensão abdominal); Convulsões; Hipoglicémia; Tumor/ Massa abdominal

Glicogenose tipo Ia

Sinais e sintomas: Barriga inchada (distensão abdominal); Convulsões; Hipoglicémia; Tumor/ Massa abdominal

I

Intolerância hereditária à frutose - Frutosémia

Sinais e sintomas: Dor de barriga/ abdominal; Barriga inchada (distensão abdominal); Convulsões; Desidratação; Tumor/ Massa abdominal; Diarreia; Vómitos

M

Malária

Sinais e sintomas: Picada de insecto; Dor de cabeça (cefaleia); Dor de cabeça (cefaleia); Anemia; Barriga inchada (distensão abdominal); Convulsões; Febre (Hipertermia); Diarreia; Vómitos; Febre (Hipertermia); Irritabilidade; Vómitos

Medicina Nuclear e epilepsia

Sinais e sintomas: Gestos repetidos; Convulsões; Desmaio/ perda de consciência

Meningite neonatal

Sinais e sintomas: Choque (Shock); Convulsões; Febre (Hipertermia); Meningismo; Bolsar; Febre (Hipertermia); Fontanelas tensas; Irritabilidade; Vómitos

P

Paralisia cerebral

Sinais e sintomas: Alterações da visão; Surdez/ Perda de audição; Alterações de comportamento alimentar; Alterações do sono e insónias; Atraso de crescimento; Atraso de desenvolvimento; Convulsões; Desnutrição/ caquexia; Dificuldade em engolir; Incontinência fecal; Prisão de ventre; Irritabilidade

Púrpura de Henoch-Schönlein

Sinais e sintomas: Convulsões; Choque (Shock); Hemorragia; Anemia; Inchaço articular; Dor de cabeça (cefaleia); Alergia cutânea; Dor/ dificuldade a urinar (Disúria); Dor de barriga/ abdominal; Comichão/ coceira (prurido); Erupção; Lesões cutâneas generalizadas; Manchas (Eritema, Exantema); Nódoa negra (Equimose); Diarreia; Fezes negras de sangue (Melenas); Hemorragia digestiva; Sangue pelo ânus (Rectorragia); Vómitos; Alteração da cor da urina; Dor/ dificuldade a urinar (Disúria); Sangue na urina (Hematúria); Dor no testículo; Escroto inflamado; Testículo/ Escroto inchado

R

Recém-nascido com risco de hipoglicemia

Sinais e sintomas: Convulsões; Irritabilidade

Recém-nascido com suspeita de doença hereditária do metabolismo

Sinais e sintomas: Surdez/ Perda de audição; Alterações de comportamento alimentar; Atraso de desenvolvimento; Convulsões; Desidratação; Hemorragia; Icterícia; Alteração do ritmo cardíaco (disritmia); Tensão arterial alta (Hipertensão); Vómitos; Alteração da cor da urina; Bolsar; Cabeça grande (macrocefalia); Cabeça pequena (microcefalia); Enjôos e náuseas; Fontanelas deprimidas/ afundadas; Fontanelas tensas; Icterícia; Irritabilidade; Malformação congénita; Vómitos

S

Sépsis neonatal

Sinais e sintomas: Choque (Shock); Convulsões; Corpo frio/ baixa temperatura (hipotermia); Febre (Hipertermia); Icterícia; Palidez; Perda de apetite (Anorexia); Febre (Hipertermia); Fontanelas deprimidas/ afundadas; Icterícia; Irritabilidade; Vómitos

Síndrome X-Fágil

Sinais e sintomas: Alterações da visão; Dor/ pus no ouvido (Otite); Ansiedade; Birras; Comportamento agressivo; Depressão; Gestos repetidos; Hiperactividade; Problemas de atenção/ concentração; Tiques; Atraso de desenvolvimento; Convulsões; Cabeça grande (macrocefalia); Alterações do ciclo menstrual; Testículo/ Escroto inchado

Síndrome Cornélia de Lange

Sinais e sintomas: Alterações da visão; Surdez/ Perda de audição; Ansiedade; Auto-agressão; Birras; Comportamento agressivo; Depressão; Gestos repetidos; Hiperactividade; Problemas de atenção/ concentração; Atraso de crescimento; Atraso de desenvolvimento; Convulsões; Dificuldade em engolir; Hirsutismo - excesso de pelos; Cabeça pequena (microcefalia); Malformação congénita; Escroto vazio

Síndrome da Deleção 22q11.2 (Síndrome DiGeorge)

Sinais e sintomas: Alterações da visão; Descarga nasal (rinorreia); Dor de dentes; Dor no pescoço/ cervical; Dor/ pus no ouvido (Otite); Nariz entupido/ Congestão nasal; Rouquidão; Surdez/ Perda de audição; Alterações do sono e insónias; Ansiedade; Birras; Comportamento agressivo; Demência; Depressão; Gestos repetidos; Hiperactividade; Obesidade; Problemas de atenção/ concentração; Suicídio/ Comportamento suicidário; Dor crónica; Dor de dentes; Dor muscular; Dor nas articulações; Dor nas costas; Dor no pescoço/ cervical; Anemia; Atraso de crescimento; Atraso de desenvolvimento; Barriga inchada (distensão abdominal); Cãimbras; Convulsões; Dificuldade em engolir; Obesidade; Acne; Dermatite; Descamação; Eczema; Alteração do ritmo cardíaco (disritmia); Cansaço/ fadiga (astenia); Cianose (dedos, labial, periférica); Falta de ar (Dispneia); Ressonar; Enjôos e náuseas; Indigestão; Vómitos; Dor/ dificuldade a urinar (Disúria); Infecção urinária; Escroto vazio

Sindrome de Angelman

Sinais e sintomas: Alterações do sono e insónias; Comportamento agressivo; Gestos repetidos; Hiperactividade; Pesadelos; Problemas de atenção/ concentração; Tiques; Atraso de desenvolvimento; Convulsões

Síndrome de Noonan

Sinais e sintomas: Alterações da visão; Surdez/ Perda de audição; Hiperactividade; Alterações do fenotipo (aspecto); Atraso de crescimento; Atraso de desenvolvimento; Convulsões; Desnutrição/ caquexia; Peito em quilha/ escavado; Eczema; Alteração do ritmo cardíaco (disritmia); Cianose (dedos, labial, periférica); Cabeça grande (macrocefalia); Escroto vazio

Síndrome de Rett

Sinais e sintomas: Alterações do sono e insónias; Ansiedade; Gestos repetidos; Escoliose - Desvio lateral da coluna; Atraso de crescimento; Atraso de desenvolvimento; Convulsões; Desnutrição/ caquexia; Dificuldade em engolir; Fraqueza muscular; Rigidez muscular; Alteração do ritmo cardíaco (disritmia); Falta de ar (Dispneia); Hiperventilação; Hipoventilação; Incontinência fecal; Prisão de ventre; Incontinência urinária; Cabeça pequena (microcefalia)

T

Tétano

Sinais e sintomas: Dor no pescoço/ cervical; Dor/ pus no ouvido (Otite); Dor de barriga/ abdominal; Dor de cabeça (cefaleia); Dor muscular; Dor nas costas; Dor no peito; Dor no pescoço/ cervical; Convulsões; Febre (Hipertermia); Asfixia; Asfixia (recém-nascido e lactente)

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