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Introdução

A síndrome Cornélia de Lange (SCdL) é uma doença genética rara que atinge vários órgãos e sistemas e caracteriza-se por alterações físicas, cognitivas e comportamentais com diferentes graus de atingimento.

Fequência

A incidência varia entre 1:10000 a 1:50000 nascimentos e atinge ambos os sexos de igual forma.

Causa

É causada por alterações genéticas, sendo que atualmente são conhecidos 7 genes que podem estar envolvidos nesta doença.

Sinais e sintomas

Os sintomas são muito variados, dependendo da alteração genética. As alterações físicas típicas incluem a cabeça pequena, sobrancelhas grossas, arqueadas e confluentes, nariz curto com ponta elevada, lábio superior fino, ausência de um ou mais dedos das mãos, malformações dos braços e excesso de pêlo no corpo.

Outro sintoma muito frequente é a doença de refluxo gastroesofágico e as dificuldades alimentares. Outros sistemas também podem estar envolvidos condicionando alterações cardíacas, neurológicas, genitourinárias e oftalmológicas.

Habitualmente as crianças apresentam atraso do crescimento e do desenvolvimento psicomotor e alterações do comportamento que podem incluir a auto-agressão, agitação, e ansiedade.

O que fazer

Se a criança apresentar características da síndrome de Cornélia de Lange, o diagnóstico pode ser realizado com base em critérios clínicos e confirmado através de um teste genético.

Tratamento

A criança deve ser acompanhada por uma equipa multidisciplinar com o objectivo principal de melhorar a qualidade de vida.

De acordo com as comorbilidades associadas pode ser necessária intervenção farmacológica e cirúrgica, devendo ser avaliada caso a caso.

A terapia da fala, terapia ocupacional e fisioterapia são fundamentais para melhoria da capacidade comunicativa, do desenvolvimento da criança e da participação na vida diária.

A utilização de ortóteses pode melhorar a função motora e mobilidade.

Evolução / Prognóstico

Actualmente, os indivíduos com síndrome Cornélia de Lange podem viver até a idade adulta e idade mais avançada, dependendo da gravidade dos sintomas apresentados e das comorbilidades associadas.

Saber Mais

1. Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras: https://rarissimas.pt/

2. Associação Brasileira Síndrome Cornelia de Lange: http://www.cdlsbrasil.org/

3. World Federation of Cornelia de Lange syndrome: https://www.cdlsworld.org/xwiki/bin/view/Main/

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