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Introdução

A glicogenose tipo 1 (GSD I) é uma doença de armazenamento do glicogénio causada por défice da glicose-6-fosfatase (G6Pase) no fígado. Esta enzima é responsável pela manutenção dos níveis de açúcar (glicose) entre as refeições, através da utilização das reservas existentes no fígado (glicogénio).

Caracteriza-se por episódios de hipoglicémia (baixa do nível de glicose) e acumulação excessiva de glicogénio e gordura no fígado.

Existem dois subtipos de GSDI: 1a (Glicogenose Tipo Ia) e 1b (). As manifestações clínicas, abordagem e prognóstico são similares em ambos os tipos. No presente artigo abordamos apenas as particularidades da GSD tipo Ib.

Frequência

Estima-se que 1 em cada 100.000 crianças nascidas poderá ter GSD I, sendo que cerca de um quinto (20%) terão GSD tipo Ib.

Causa

É uma doença genética autossómica recessiva: é herdada de ambos os pais, que sendo apenas “portadores”, não sofrem da doença.

Sinais e sintomas

A apresentação clínica é similar à da GSD Ia (Glicogenose Tipo Ia). Adicionalmente, os doentes com GSD Ib apresentam diminuição e disfunção dos glóbulos brancos (neutrófilos), sendo comuns episódios recorrentes de infeção.

Trata-se mais frequentemente de aftas orais e/ou perianais, furúnculos ou abcessos, podendo ocorrer infeções mais graves.

Na 2ª ou 3ª década de vida pode aparecer doença inflamatória intestinal.

Tratamento

O tratamento da GSD Ib é semelhante à GSD tipo Ia (Glicogenose Tipo Ia).

Para além das orientações comuns à GSD Ia, atendendo ao risco de infeções na GSD tipo Ib, a utilização de antibióticos é comum e, por vezes, são necessários fármacos que aumentam os níveis de neutrófilos.

De referir que o transplante hepático, que tem as mesmas indicações que na glicogenose Ia, não corrige as alterações dos glóbulos brancos.

Evolução / Prognóstico

Tal como na GSD Ia, é fundamental um adequado controlo metabólico, com vista a evitar as hipoglicémias e a reduzir as complicações a longo prazo.

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