Fenótipo

Os recém-nascidos podem apresentar tónus alterado (diminuído) e dificuldade alimentar (sucção). No entanto, a maioria das manifestações clínicas surgem após o primeiro ano de vida. É frequente o perímetro cefálico ser inferior à média aos 2 anos. Outras alterações fenotípicas incluem cabelo, pele e olhos claros, boca alargada, dentes afastados e mandíbula pequena e projectada para afrente.

A escoliose torácica surge em 40% dos indivíduos com SA, sobretudo em mulheres. É comum surgirem transtornos da marcha, com desequilíbrio e alterações ortopédicas dos membros inferiores.

Alterações neurológicas

A alteração do tónus na SA contribui para o atraso na aquisição de competências motoras e funções cognitivas, afetando o comportamento adaptativo. Todos os indivíduos afetados apresentam distúrbios do movimento, sendo que cerca de 10% não desenvolve marcha.

A motricidade fina também está afetada e podem surgir frequentemente tremores do tronco e membros.

Os distúrbios oromotores são frequentes e podem associar-se a protusão da língua e hipersalivação, dificuldades na sucção e deglutição, movimentos mastigatórios involuntários e dificuldades alimentares.

A maioria das crianças com SA apresenta pelo menos uma convulsão nos primeiros três anos de vida.

Alterações do neurodesenvolvimento

As características clínicas mais importantes são as comportamentais, sendo estas que levam, na maioria dos casos, à suspeita da síndrome. As alterações mais típicas da SA são o riso frequente, peculiar e socialmente desadequado, associado a uma personalidade facilmente excitável. Com a idade, o riso característico torna-se menos frequente. A Perturbação de Hiperatividade - Défice de Atenção (PHDA) é frequente nestes doentes.

Muitas vezes são incapazes de permanecer sentados, têm atcividade excessiva e movimentos repetitivos das mãos, tronco, cabeça e/ou mímica facial.

Outras alterações comportamentais nos indivíduos com SA incluem perturbações do sono, tendência para ingestão de objectos estranhos, hiperfagia e selectividade alimentar. Podem também apresentar maior sensibilidade ao calor e fascínio pela água.

A perturbação da linguagem é também típica, sendo que as crianças falantes apresentam um vocabulário reduzido, geralmente não ultrapassando as cinco palavras na idade adulta, conseguindo expressar-se através de outras formas de comunicação, designadamente gestual. Apesar da limitação na linguagem expressiva ser evidente pelos 2 - 3 anos, podem ser previamente detetadas dificuldades de comunicação.

Cerca de metade das crianças consegue expressar ideias e sentimentos através de linguagem gestual, tendo a maioria das tentativas de comunicação como finalidade requisitar ou rejeitar. Apesar de das dificuldades de  expressão verbal, aparentemente a linguagem compreensiva é superior à linguagem verbal.

As crianças com SA são geralmente simpáticas, mas na adolescência e adultícia podem apresentar comportamentos disruptivos, provavelmente condicionados pela frustração desencadeada pela dificuldade de comunicação verbal.

A maioria dos indivíduos com SA não adquire autonomia nas atividades da vida diária, sendo necessária supervisão e apoio por um cuidador, a tempo integral.

Distúrbios de sono

Os distúrbios do sono associam-se frequentemente à SA, particularmente entre os 2 e os 9 anos. Contribuem para tal os despertares noturnos e os pesadelos frequentes. Contrariamente ao que seria expectável, as crianças com SA não apresentam maior sonolência no período diurno, o que sugere que têm menor necessidade de horas de sono que crianças da mesma faixa etária.

Outros