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Introdução

Definição

A Glicogenose tipo Ia ou doença de armazenamento de glicogénio tipo Ia (GSD Ia) é causada por uma actividade deficiente da enzima glicose 6-fosfatase (G6Pase) responsável pela manutenção dos níveis de açúcar (glicose) entre as refeições através da utilização das reservas do organismo (glicogénio) resultando em episódios de hipoglicémia (baixa do nível de glicose) e acumulação excessiva de glicogénio no fígado.

Frequência

Estima-se que 1 em cada 100.000 crianças nascidas poderá ter GSD I.

Causa

É uma doença genética herdada de ambos os pais (autossómica recessiva).

Sinais e sintomas

Os primeiros sintomas surgem tipicamente entre os 3 e os 6 meses de idade, quando o intervalo das refeições aumenta. Surgem como episódios de descida dos níveis de açucar no sangue (hipoglicémia) durante o jejum e podem manifestar-se por irritabilidade ou prostração, palidez e transpiração (sudurese). Se o açúcar no sangue baixar o suficiente, a criança pode ter uma convulsão ou entrar em coma, e caso seja grave ou prolongado, pode deixar sequelas neurológicas.

O fígado torna-se progressivamente maior devido ao armazenamento de glicogénio que não consegue ser utilizado.

Os doentes não tratados apresentam geralmente baixa estatura, face redonda e bochechas cheias (“cara de boneca”), abdómen proeminente, obesidade do troco e atrofia muscular dos membros.

As complicações possíveis a longo prazo são: atraso no início da puberdade, quistos no ovário, anemia, osteoporose, perda de proteína pelo rim, hipertensão arterial e surgimento de nódulos no fígado com possibilidade de evoluírem para neoplasia maligna.

À medida que as crianças crescem, os seus sintomas tornam-se mais fáceis de gerir. Isso acontece porque precisamos de menos energia quando somos mais velhos já que crescemos a uma velocidade mais reduzida.

Nos casos de apresentação clássica de GSD Ia o diagnóstico é geralmente fácil sendo a maioria diagnosticados na infância através da realização de história clínica, observação, realização de exames ao sangue e ecografia abdominal.

O que fazer

Em caso de sintomas sugestivos de hipoglicémia, deve ser oferecido açúcar à criança e posteriormente uma refeição ligeira. Em caso de vómitos, prostração intensa ou convulsão deve recorrer de imediato a um serviço de urgência para tratamento endovenoso.

Tratamento

O objectivo principal do tratamento é evitar a hipoglicémia.

As crianças com GSD Ia dependem inteiramente das refeições para manter os níveis de glicémia uma vez que não conseguem mobilizar o glicogénio armazenado no fígado. Por esse motivo, necessitam de fazer refeições muito frequentes durante o dia e durante a noite.

Poderá ser necessário colocar um tubo do nariz até ao estomago (sonda naso-gástrica) ou então fazer uma pequena cirurgia para colocar um tubo entre a pele da barriga e o estomago (botão de gastrostomia). Estes métodos permitem alimentar a criança continuamente durante a noite evitando o desenvolvimento de hipoglicémia, sem ser necessário acordá-la. Estas medidas são reversíveis, ou seja, se a tolerância da criança ao jejum aumentar, poderão ser retiradas.

No plano alimentar é aconselhada também a ingestão de hidratos de carbono de absorção lenta e a restrição de alimentos que contenham sacarose (açucar normal), frutose (açúcar da fruta) e galactose (açúcar do leite).

Entre os 6 e os 12 meses de vida poderá ser introduzido o amido cru, um hidrato de carbono de absorção lenta que permite aumentar o intervalo entre as refeições com menor risco de hipoglicémia.

O amido deve ser administrado diluído num líquido frio, sem sucrose, frutose ou galactose, fora do intervalo das refeições para não alterar o apetite. A mudança de marca comercial deve ser evitada.

Começar com uma pequena dose (0,5 g/kg) e aumentar gradualmente pode ajudar a melhorar a tolerância. Os efeitos colaterais podem ser transitórios e incluem diarreia, cólicas e flatulência

Devido à dieta restritiva, é necessária a suplementação com multivitamínicos, cálcio e vitamina D. Em caso de outras complicações como aumento do ácido úrico, do colesterol ou perda de proteína pelo rim, poderão ser necessários medicamentos específicos.

O transplante hepático poderá estar indicado em casos seleccionados de mau controlo metabólico, ou crescimento rápido de nódulos do fígado.

Evolução / Prognóstico

O controlo metabólico eficaz com minimização dos episódios de hipoglicémia evita a maioria das complicações a longo-prazo e proporciona um desenvolvimento físico, intelectual, psicológico e social adequado.

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