Síndrome de Rett
- Alterações do sono e insónias
- Ansiedade
- Gestos repetidos
- Escoliose - Desvio lateral da coluna
- Atraso de crescimento
- Atraso de desenvolvimento
- Convulsões
- Desnutrição/ caquexia
- Dificuldade em engolir
- Fraqueza muscular
- Rigidez muscular
- Alteração do ritmo cardíaco (disritmia)
- Falta de ar (Dispneia)
- Hiperventilação
- Hipoventilação
- Incontinência fecal
- Prisão de ventre
- Incontinência urinária
- Cabeça pequena (microcefalia)
Introdução
A Síndrome de Rett (SR) é uma perturbação do neurodesenvolvimento que se manifesta após um desenvolvimento aparentemente normal, nos primeiros 6 meses de vida.
Frequência
É uma patologia quase exclusiva do sexo feminino, afetando 1 em cada 30 000 meninas.
Causa
É causada por uma mutação de novo localizada no cromossoma X, de origem paterna. A grande maioria dos casos são devidos a uma mutação do gene MECP2, causando a sua inativaçãoSinais e sintomas
Os sintomas desta síndrome variam de pessoa para pessoa.
Na forma mais frequente, as crianças têm um desenvolvimento aparentemente normal durante os primeiros 6 meses de vida. Posteriormente, verifica-se uma regressão das capacidades previamente adquiridas de (de forma rápida ou progressiva) e o aparecimento de sintomas característico tais como: perda da linguagem e surgimento de movimentos repetitivos das mãos (bater palmas, movimentos de lavagem de mãos e entrelaçamento).
Com o avançar da idade outros problemas podem surgir: problemas respiratórios, cardíacos, dificuldade na alimentação, alterações da marcha, rigidez e fraqueza muscular, tremores, epilepsia, características de perturbação do espetro do autismo, ansiedade e alterações do padrão do sono.
Ao longo da evolução natural da doença, pode haver uma fase de estabilização dos sintomas e, por vezes, observa-se alguma melhoria das capacidades de comunicação e motoras. Esta fase é seguida, novamente, por uma fase de declínio das capacidades motoras, que ocorre após os 10 anos de idade.O que fazer
O diagnóstico é baseado na identificação dos sintomas característicos. Para fazer o diagnóstico de crianças é necessária a observação de um período de regressão do desenvolvimento seguido de recuperação ou estabilização e cumprir todos os critérios principais de diagnóstico e nenhum dos de exclusão.
O teste genético que permite a deteção da mutação do gene MECP2 confirma o diagnóstico em doentes que preenchem os critérios de diagnóstico clínicos. Por esse motivo é fundamental uma consulta de genética, visando a informação sobre o teste genético de confirmação da síndrome e, adicionalmente, a abordagem de questões relacionadas com a presença de doença genética, risco de recorrência nos familiares e respectivo aconselhamento genético.
Tratamento
O tratamento da Síndrome de Rett tem por objectivos controlar sintomas associados e assegurar que as crianças afetadas atinjam o seu máximo potencial.
Deste modo, um plano de intervenção em terapia ocupacional, terapia da fala e fisioterapia deve ser aplicado.
Tendo em conta as doenças associadas, o uso de fármacos pode ser aplicável, como por exemplo na epilepsia, ansiedade, alterações do padrão do sono, patologia cardíaca e respiratória.
Evolução / Prognóstico
A maioria dos indivíduos com SR sobrevive até à vida adulta, com uma esperança média de vida atual em torno dos 45 anos.
A patologia cardiorrespiratória (incluindo infeções respiratórias baixas, aspiração, asfixia e insuficiência respiratória) constitui a principal causa de mortalidade na SR.
Saber Mais
ANPAR: Associação Nacional de Pais e Amigos Rett
Perturbação do desenvolvimento intelectual
Atraso do desenvolvimento psicomotor
Perturbação do espectro do autismoDeseja sugerir alguma alteração para este artigo?
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