Síndrome X-Fágil
Introdução
O síndrome X-frágil é uma doença genética, que habitualmente origina um
atraso cognitivo ligeiro a grave, e que pode estar associado a alterações do
comportamento e características físicas típicas.
Frequência
É mais frequente no sexo masculino, afetando 1 em cada 4000 rapazes e 1
em cada 8000 raparigas.
Causa
É causado por uma alteração genética localizada no cromossoma X.
Os cromossomas são partes das nossas células que transportam a informação
genética, que programa e espelha as características intrínsecas e únicas de
cada ser humano.
Ao contrário dos rapazes, muitas raparigas com esta doença não apresentam sintomas, dado estas apresentarem dois cromossomas X (em que um é inativado), e os rapazes apenas um (que nunca pode ser inativado). Portanto, se um deles tem um problema, as raparigas continuam a ter outro que será normal e dominante.
Sinais e sintomas
Os sintomas variam de pessoa para pessoa, e sobretudo consoante o género.
Os rapazes, para além do atraso cognitivo típico, moderado a grave (QI médio
inferior a 55), apresentam também mais frequentemente as características
físicas clássicas, como a face alongada, testa proeminente, orelhas de abano,
testículos maiores que o normal na adolescência, maior flexibilidade das
articulações e pés planos.
Em idades mais precoces são características a cabeça maior que o habitual para a idade e o estrabismo. Tendem a ser bebés mais lentos nas aquisições com atrasos nos marcos de desenvolvimento – sentam, andam e falam mais tarde.
Em idade escolar, estas crianças apresentam também significativas dificuldades de aprendizagem na escola. Adicionalmente podem também existir problemas cardíacos, emocionais (ansiedade, depressão), hiperatividade, défice de atenção, otites frequentes,
refluxo, problemas de visão, apneia do sono, hérnias ou escoliose.
Existe ainda uma associação conhecida entre síndrome X-Frágil e o autismo,
ocorrendo pelo menos uma característica de autismo em grande parte das
crianças com síndrome X-Frágil (dificuldade em olhar nos olhos, dificuldade em
fazer amizades, pensamento rígido, tiques...).
Nas raparigas, os sintomas variam de acordo com a quantidade de
cromossoma X “que funciona”, sendo que cerca de metade das raparigas
portadoras da anomalia genética apresentam desenvolvimento cognitivo
normal, e as restantes características tendem a ser mais ligeiras que nos
rapazes.
O que fazer
O rastreio da doença está recomendado em todos os doentes com história de
atraso de desenvolvimento/atraso cognitivo ou nos casos de autismo sem
causa conhecida.
O diagnóstico é feito através de um teste genético, que procura a mutação,
sendo para isso necessário uma amostra de sangue.
Em determinadas situações, a deteção da mutação deve ser seguida de
avaliação da família. Desta forma, o diagnóstico atempado do síndrome X-
Frágil é importante, não só para intervir cedo na criança afetada, como também
para um correto e atempado aconselhamento genético à família.
Tratamento
O tratamento do síndrome X-Frágil tem como objetivo melhorar a qualidade de
vida e a capacidade de adaptação das crianças afetadas.
Para isso, as intervenções devem incluir terapia da fala, terapia ocupacional,
fisioterapia, planos educativos especiais e terapia comportamental.
Quando necessário e de acordo com as doenças associadas, deve recorrer-se ao uso
de medicamentos, como na epilepsia, depressão e ansiedade, agressividade e
alterações do comportamento, hiperatividade e défice de atenção.
Evolução / Prognóstico
igual à da restante população. A sua qualidade de vida irá variar de acordo com
a gravidade dos sintomas e das doenças associadas.
Saber Mais
famílias, Nov 2018
Patient education: Fragile X syndrome (The Basics). UpToDate, 2020
Atraso global do desenvolvimento psicomotor
Perturbação do desenvolvimento intelectual
Perturbação do espectro do autismo
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