Hiperplasia supra renal congénita | Pedipedia

Introdução

Definição

O termo Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSRC) engloba um grupo de doenças das glândulas suprarrenais, nas quais a produção das suas hormonas (aldosterona e/ou cortisol) está prejudicada levando a um excesso de androgénios, com ou sem perda de sal.

Frequência

A incidência estimada é de 1:10000 a 1:20000 Recém-Nascidos (RN).

Causa

É uma doença genética e hereditária devido a mutações que alteram a produção de enzimas responsáveis pelas transformação do colesterol nas diferentes hormonas esteróides. A causa mais frequente é a deficiência de 21-hidroxilase.

Sinais e sintomas

Os sintomas são diferentes dependendo do sexo do indivíduo e da gravidade da alteração genética e consequente alteração na produção hormonal.

Os RN que não produzem cortisol e/ou aldosterona suficientes podem manifestar-se com “crise adrenal” que se caracteriza por quadro de vómitos, dificuldades alimentares, perda de peso, baixa de açúcar e hipotensão. Esta situação, se não diagnosticada atempadamente, pode ser fatal.

Os RN do sexo feminino podem apresentar-se logo à nascença com masculinização dos genitais externos devido ao efeito do excesso de hormonas masculinas. Os órgãos internos (útero e ovários) não são afetados.

Algumas crianças (formas tardias) podem iniciar sintomas mais tarde – infância, adolescência e mesmo idade adulta - com aparecimento de características sexuais secundárias em idade precoce, aceleração de crescimento, acne, alterações menstruais, excesso de pilosidade e/ou infertilidade.

O que fazer

Em Portugal o rastreio neonatal precoce não inclui o rastreio de HSRC.

Perante a suspeita clínica desta patologia todas as crianças devem ser avaliadas por um endocrinologista pediátrico.

Tratamento

O tratamento na maioria das situações envolve medicação hormonal de substituição, diária e rigorosa, com corticóides e fludrocortisona que vão substituir as funções do cortisol e aldosterona.

Ao longo do primeiro ano de vida deve-se também suplementar com sódio enquanto este não está incluído na alimentação em quantidade suficiente.

Doentes sob esta medicação crónica devem ter orientações precisas de como proceder em casos de doença aguda e/ou cirurgia pelo risco de crise adrenal. Geralmente têm indicação para aumentar a dose da medicação nessas situações; não havendo necessidade nas situações de stress emocional, doença aguda ligeira ou exercício físico.

Nas situações de genitais femininos masculinizados também deve ser garantida uma avaliação por equipa especializada de forma a esclarecer a família e o doente e a decidir conjuntamente qual a melhor atitude e a programação da eventual intervenção cirúrgica caso seja indicada.

Evolução / Prognóstico

Estas crianças devem manter um seguimento regular em consulta especializada, com avaliações clínicas e analíticas seriadas com particular atenção ao crescimento, desenvolvimento pubertário, doseamentos hormonais, avaliações da maturação óssea assim como ao aparecimento de possíveis efeitos adversos da terapêutica.

Prevenção / Recomendações

Reforçar a importância do cumprimento terapêutico.

Transmitir o risco de crise potencialmente fatal se interrupção do tratamento ou em caso de doença aguda. Nessas situações, principalmente se associada a febre ou vómitos, deve estar previamente estabelecida a alteração terapêutica necessária.

Informar quais os sinais sugestivos de crise adrenal que devem justificar observação médica urgente; estes podem incluir: perda de apetite, vómitos, dores abdominais, fraqueza, febre, confusão ou desmaio.