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Doenças Hereditárias do Metabolismo

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Sinais e sintomas: Atraso de desenvolvimento; Convulsões; Perda de peso/ Emagrecimento; Prisão de ventre; Vómitos

Sinais e sintomas: Dor de cabeça (cefaleia); Alterações de comportamento alimentar; Alterações do sono e insónias; Comportamento agressivo; Delírio; Demência; Depressão; Hiperactividade; Perda de apetite (Anorexia); Problemas de atenção/ concentração; Atraso de crescimento; Atraso de desenvolvimento; Confusão/ desorientação; Convulsões; Desmaio/ perda de consciência; Desnutrição/ caquexia; Perda de apetite (Anorexia); Perda de peso/ Emagrecimento; Cansaço/ fadiga (astenia); Enjôos e náuseas; Vómitos; Irritabilidade; Vómitos

Sinais e sintomas: Atraso de crescimento; Atraso de desenvolvimento; Choque (Shock); Convulsões; Cabeça pequena (microcefalia); Malformação congénita

Sinais e sintomas: Comportamento agressivo; Hiperactividade; Problemas de atenção/ concentração; Atraso de crescimento; Atraso de desenvolvimento; Convulsões; Eczema; Cabeça pequena (microcefalia)

Sinais e sintomas: Atraso de crescimento; Atraso de desenvolvimento; Barriga inchada (distensão abdominal); Icterícia; Perda de peso/ Emagrecimento; Enjôos e náuseas; Vómitos; Enjôos e náuseas; Vómitos

Sinais e sintomas: Barriga inchada (distensão abdominal); Convulsões; Hipoglicémia; Tumor/ Massa abdominal

Sinais e sintomas: Barriga inchada (distensão abdominal); Convulsões; Hipoglicémia; Tumor/ Massa abdominal

Sinais e sintomas: Dor de barriga/ abdominal; Barriga inchada (distensão abdominal); Convulsões; Desidratação; Tumor/ Massa abdominal; Diarreia; Vómitos

Sinais e sintomas: Surdez/ Perda de audição; Alterações de comportamento alimentar; Atraso de desenvolvimento; Convulsões; Desidratação; Hemorragia; Icterícia; Alteração do ritmo cardíaco (disritmia); Tensão arterial alta (Hipertensão); Vómitos; Alteração da cor da urina; Bolsar; Cabeça grande (macrocefalia); Cabeça pequena (microcefalia); Enjôos e náuseas; Fontanelas deprimidas/ afundadas; Fontanelas tensas; Icterícia; Irritabilidade; Malformação congénita; Vómitos