O objectivo do tratamento é evitar a hipoglicémia e suas sequelas neurológicas, assim como assegurar o crescimento normal.e manter um bom controlo metabólico de forma a prevenir complicações a longo prazo (hepática, renal, etc.).

Dieta

O tratamento é essencialmente dietético e consiste em refeições frequentes, alimentação nocturna contínua por sonda nasogástrica/gastrostomia, ingestão de hidratos de carbono de absorção lenta (incluindo amido cru) e restrição de sucrose, frutose e galactose (alimentos com açucar, fruta e derivados de leite) que podem agravar a hiperlactacidemia.

O aporte calórico diário deve ser monitorizado: ingestão insuficiente não corrigem as alterações metabólicas (hipoglicemia, hiperlactacidemia e hiperuricemia) e levam a atraso de crescimento; enquanto a ingestão excessiva aumenta a sobrecarga de glicogénio, causando hepatomegalia, dislipidemia e obesidade. A ingestão calórica total deve ser fornecida com 60-65% de hidratos de carbono, 10-15% de proteínas e o restante em lípidos.

Nas crianças recomenda-se evicção do jejum superior a 3 - 4 horas, podendo utilizar-se alimentação nocturna contínua através de sonda nasogástrica ou gastrostomia, com fornecimento de 6-8 mg/kg/minuto de glicose. Nos adolescentes e adultos o jejum não deve ser superior a 5-6 horas.

Não existe consenso sobre a idade de início do amido cru, sendo frequentemente introduzido entre 6 meses e 1 ano de idade. A amilase é necessária para a sua digestão e esta pode não estar totalmente desenvolvida antes dos 2 anos de idade. Começar com uma pequena dose (0,5 g/kg) e aumentar gradualmente pode ajudar a melhorar a tolerância. Os efeitos colaterais podem ser transitórios e incluem diarreia, cólicas e flatulência.

As recomendações gerais sobre a dose do amido cru são: 1,6 g/kg cada 3-4 horas nas crianças pequenas; 1,7-2,5 g/kg cada 4-5 horas nas crianças mais velhas, adolescentes e adultos. Alguns adultos podem necessitar apenas de uma dose ao deitar. O amido deve ser administrado diluído num líquido frio, sem sucrose, frutose ou galactose, fora do intervalo das refeições para não alterar o apetite. A mudança de marca comercial deve ser evitada.

A glicémia deve ser monitorizada antes de cada refeição, com o objectivo de manter acima de 70 mg/dl. Valores inferiores a 60 mg/dl ou sintomáticos devem sem imediatamente corrigidos com glicose oral e posteriormente uma refeição ligeira. Em caso de vómitos ou não tolerância, o doente deve recorrer de imediato a um serviço de urgência para tratamento endovenoso.

A eficácia do tratamento é avaliada por parâmetros clínicos (curva de crescimento, índice de massa corporal, hepatomegalia, pressão arterial) e analíticos (glucose pré-prandial, lactato, pH e gases, perfil lipídico, ácido úrico, e proteinuria).

Adjuvantes

Devido à natureza restritiva da dieta é necessária a suplementação com multivitamínicos, cálcio e vitamina D.

Se ocorrer hiperuricemia poderá restringir-se as purinas na dieta e iniciar terapêutica com alopurinol.

Em caso de microalbuminúria, o tratamento com o inibidor da enzima conversora da angiotensina (IECA) é recomendado com o objetivo de prevenir complicações renais, podendo ser adicionada terapêutica anti-hipertensiva se necessário.

A dislipidemia responde apenas parcialmente ao tratamento dietético. Os fármacos que diminuem o colesterol não são indicados em doentes jovens devido ao baixo risco de aterogenicidade.

O transplante hepático deve ser reservado para doentes com atraso de crescimento e mau controlo metabólico, adenomas recorrentes, com rápido crescimento ou risco de malignização. O transplante renal pode ser realizado em caso de insuficiência renal grave. Os transplantes combinados de fígado e rim foram realizados em alguns casos.