Programa Nacional de Diagnóstico Precoce de Doenças Hereditárias e do Metabolismo

Introdução

Os programas de rastreio neonatal são programas de saúde pública, que têm como objetivo a deteção precoce de recém-nascidos afetados por determinada doença, com vista a um início atempado de tratamento adequado e eficaz.

Sinais e sintomas

Em Portugal, o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (também conhecido pelo “Teste do pezinho”) teve o seu início em 1979 com o rastreio da fenilcetonúria. Posteriormente, em 1981, iniciou-se o rastreio do hipotiroidismo congénito e em 2004 procedeu-se à expansão a várias outras doenças metabólicas.

São atualmente rastreadas no nosso país, as seguintes doenças hereditárias do metabolismo:

Fenilcetonúria / hiperfenilalaninemia
Tirosinemia tipo I
Tirosinemia tipo II/III
Leucinose (MSUD)
Hipermetioninemia (def. MAT)
Homocistinúria clássica
Citrulinemia tipo I
Acidúria agininosuccínica
Hiperargininemia
Acidúria Propiónica
Acidúria Metilmalónica
Acidúria Malónica
Acidúria Isovalérica
Acidúria Glutárica tipo I
Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica (3HMG)
3-Metilcrotonilglicinúria (3-MCC)
Deficiência da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Média (MCAD)
Deficiência da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Muito Longa (VLCAD)
Deficiência da Desidrogenase de 3- Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Longa (LCHAD)/TFP
Deficiência Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (MADD)
Deficiência da Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT I)
Deficiência da Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT II)/CACT
Deficiência Primária em Carnitina (CUD)
Deficiência da Desidrogenase de 3- Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Curta (SCHAD)

Está a decorrer em Portugal um estudo piloto para o rastreio sistemático da fibrose quística.

A análise é gratuita para os pais, sendo suportada pelo Serviço Nacional de Saúde. Não sendo o rastreio obrigatório, é sempre dependente da vontade dos pais. Tendo em consideração a sua não obrigatoriedade, no rastreio neonatal os pais dão o seu consentimento, quando decidem efetuar a colheita ao seu filho.

O que fazer

Em Portugal, os pais são informados e esclarecidos sobre o rastreio neonatal, preferencialmente durante as consultas de vigilância da gravidez ou imediatamente após o nascimento do bebé. Nas Maternidades, Hospitais e Centros de Saúde, existem fichas apropriadas para a colheita. Ao 3º dia de vida, e se possível até ao 6º, os pais devem levar o bebé a um desses locais para fazer a colheita de sangue.

Com uma picada no pé do bebé colhe-se sangue que é enviado pelo correio para a Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, no Porto. Neste laboratório nacional é diariamente analisada a totalidade das 300 a 400 colheitas efetuadas diariamente.

Tratamento

Para saber o resultado do rastreio, deve consultar o website do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (www.diagnosticoprecoce.pt), normalmente a partir da 3ª semana após a colheita da amostra, recorrendo ao código de barras específico que lhe foi fornecido na altura. A informação de que a ficha deu entrada no Laboratório é disponibilizada a partir da 2.ª semana após a colheita.

Nos casos positivos a Unidade laboratorial envia um relatório, com a suspeita de diagnóstico, para o Centro de Tratamento mais próximo da área de residência, que posteriormente convoca telefonicamente os pais e o bebé para uma consulta de avaliação do estado de recém-nascido. Após a confirmação do diagnóstico, a criança terá à sua disposição uma equipa multidisciplinar especializada, que disponibilizará os mais avançados e eficazes tratamentos para a doença em causa.

Em Portugal, foram definidos os centros de tratamento de doenças hereditárias do metabolismo onde os doentes rastreados podem ser acompanhados por equipas especializadas e multidisciplinares no Porto, Lisboa, Coimbra, Madeira e Açores.

Evolução / Prognóstico

Para todas as patologias incluídas no Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, existe um tratamento adequado que evita os défices cognitivos e reduz as descompensações que lhes estão associadas. A evolução e prognóstico são claramente mais favoráveis quando o diagnóstico e tratamento são iniciados precocemente no período neonatal, em comparação com os doentes diagnosticados numa fase sintomática.

Prevenção / Recomendações

A recomendação é que a colheita da amostra seja efetuada ao 3º dia de vida, após pelo menos 48 horas de alimentação adequada ao bebé, e se possível até ao 6º dia. Colheitas efetuadas fora deste intervalo podem originar resultados falsos positivos ou negativos.

É altamente recomendável que os pais consultem no website (www.diagnosticoprecoce.pt) a recepção da amostra pelo Laboratório e o respetivo resultado.