O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) (também conhecido pelo “Teste do pezinho”) é um programa de saúde pública que teve o seu começo em 1979 por iniciativa do Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães com o rastreio da Fenilcetonúria e posteriormente, em 1981, com o do Hipotiroidismo Congénito. Nos anos 90 foram realizados estudos-piloto para a Hiperplasia Congénita da Supra-renal, para a Deficiência em Biotinidase e para a Fibrose Quística. Estes rastreios não foram incluídos no painel do PNDP por razões diversas.

A partir de 2004, o painel das doenças rastreadas do PNDP foi alargado progressivamente a outras Doenças Metabólicas e em 2008 já eram rastreadas sistematicamente, a nível nacional, 25 patologias. O alargamento foi possível devido à adoção da tecnologia de espetrometria de massa em tandem (MS/MS), uma metodologia multianalítica que possibilita o rastreio simultâneo de várias doenças metabólicas.

São atualmente rastreadas em Portugal as seguintes doenças hereditárias do metabolismo, pertencentes aos grupos das aminoacidopatias, doenças do ciclo da ureia, acidúrias orgânicas e défices da β-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos:

1. Fenilcetonúria / hiperfenilalaninemia
2. Tirosinemia tipo I
3. Tirosinemia tipo II/III
4. Leucinose (MSUD)
5. Hipermetioninemia (def. MAT)
6. Homocistinúria clássica
7. Citrulinemia tipo I
8. Acidúria agininosuccínica
9. Hiperargininemia
10. Acidúria Propiónica
11. Acidúria Metilmalónica
12. Acidúria Malónica
13. Acidúria Isovalérica
14. Acidúria Glutárica tipo I
15. Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica  (3HMG)
16. 3-Metilcrotonilglicinúria (3-MCC)
17. Deficiência da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Média (MCAD)
18. Deficiência da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Muito Longa (VLCAD)
19. Deficiência da Desidrogenase de 3- Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Longa (LCHAD)/TFP
20. Deficiência Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (MADD)
21. Deficiência da Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT I)
22. Deficiência da Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT II)/CACT
23. Deficiência Primária em Carnitina (CUD)
24. Deficiência da Desidrogenase de 3- Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Curta (SCHAD)

De acordo com as orientações europeias, o estudo-piloto do rastreio neonatal da Fibrose Quística foi reiniciado nos finais de 2013, com uma estratégia diferente da ensaiada anteriormente. O estudo piloto ainda decorre, estando em fase final o processo de avaliação, com vista à sua inclusão no painel de doenças rastreadas.