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Introdução

Os programas de rastreio neonatal são programas de saúde pública, que têm como objetivo a deteção precoce de recém-nascidos afetados por determinada doença, com vista a um início atempado de tratamento adequado e eficaz.

História Clínica

O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) (também conhecido pelo “Teste do pezinho”) é um programa de saúde pública que teve o seu começo em 1979 por iniciativa do Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães com o rastreio da Fenilcetonúria e posteriormente, em 1981, com o do Hipotiroidismo Congénito. Nos anos 90 foram realizados estudos-piloto para a Hiperplasia Congénita da Supra-renal, para a Deficiência em Biotinidase e para a Fibrose Quística. Estes rastreios não foram incluídos no painel do PNDP por razões diversas.

A partir de 2004, o painel das doenças rastreadas do PNDP foi alargado progressivamente a outras Doenças Metabólicas e em 2008 já eram rastreadas sistematicamente, a nível nacional, 25 patologias. O alargamento foi possível devido à adoção da tecnologia de espetrometria de massa em tandem (MS/MS), uma metodologia multianalítica que possibilita o rastreio simultâneo de várias doenças metabólicas.

São atualmente rastreadas em Portugal as seguintes doenças hereditárias do metabolismo, pertencentes aos grupos das aminoacidopatias, doenças do ciclo da ureia, acidúrias orgânicas e défices da β-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos:

  1. Fenilcetonúria / hiperfenilalaninemia
  2. Tirosinemia tipo I
  3. Tirosinemia tipo II/III
  4. Leucinose (MSUD)
  5. Hipermetioninemia (def. MAT)
  6. Homocistinúria clássica
  7. Citrulinemia tipo I
  8. Acidúria agininosuccínica
  9. Hiperargininemia
  10. Acidúria Propiónica
  11. Acidúria Metilmalónica
  12. Acidúria Malónica
  13. Acidúria Isovalérica
  14. Acidúria Glutárica tipo I
  15. Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica  (3HMG)
  16. 3-Metilcrotonilglicinúria (3-MCC)
  17. Deficiência da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Média (MCAD)
  18. Deficiência da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Muito Longa (VLCAD)
  19. Deficiência da Desidrogenase de 3- Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Longa (LCHAD)/TFP
  20. Deficiência Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (MADD)
  21. Deficiência da Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT I)
  22. Deficiência da Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT II)/CACT
  23. Deficiência Primária em Carnitina (CUD)
  24. Deficiência da Desidrogenase de 3- Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Curta (SCHAD)

De acordo com as orientações europeias, o estudo-piloto do rastreio neonatal da Fibrose Quística foi reiniciado nos finais de 2013, com uma estratégia diferente da ensaiada anteriormente. O estudo piloto ainda decorre, estando em fase final o processo de avaliação, com vista à sua inclusão no painel de doenças rastreadas.

Diagnóstico Diferencial

A colheita da amostra para o rastreio neonatal deverá ser efetuada preferencialmente ao 3º dia de vida (após 48 horas de alimentação adequada à idade gestacional/peso), e caso não seja possível, até ao 6º dia. Colheitas efectuadas fora deste intervalo podem originar resultados falsos positivos ou falsos negativos. Após a colheita, as amostras de sangue seco em papel deverão ser enviadas de imediato para o laboratório (Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge – Porto).

A análise é gratuita para os pais, sendo suportada pelo Serviço Nacional de Saúde. Não sendo o rastreio obrigatório, é sempre dependente da vontade dos pais. Tendo em consideração a sua não obrigatoriedade, os pais são informados e esclarecidos sobre o rastreio neonatal, preferencialmente durante as consultas de vigilância da gravidez ou imediatamente após o nascimento do bebé, quer oralmente quer através de folhetos informativos, dando o seu consentimento presuntivo quando decidem efetuar a colheita ao seu filho.

De uma maneira geral, a deteção dos doentes através do rastreio neonatal ocorre num período livre pré-sintomático. No entanto, nas formas mais severas de algumas das patologias rastreadas, os recém-nascidos podem apresentar sintomas, tais como hipoglicemia, hiperamonemia, encefalopatia, etc logo nas primeiras horas após o nascimento. Nestas situações, a colheita para rastreio neonatal deve ser efetuada o mais rapidamente possível (eventualmente antes do 3º dia de vida) e contactado o laboratório, de forma a se obter o resultado o mais cedo possível.

Exames Complementares

A confirmação do diagnóstico dos casos rastreados suspeitos pode incluir análises bioquímicas, como perfis de aminoácidos (plasmáticos e urinários), ácidos orgânicos urinários e perfis de acilcarnitinas em sangue total/plasma ou análises de biologia molecular, onde são pesquisadas mutações nos genes que codificam para as proteínas deficitárias. Todas estas análises são disponibilizadas pelo laboratório que efetua o rastreio neonatal (Unidade de Rastreio neonatal, Metabolismo e Genética do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge – Porto).

Tratamento

Os pais poderão consultar os resultados no website do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (www.diagnosticoprecoce.pt), normalmente a partir da 3ª semana após a colheita da amostra, recorrendo ao código de barras específico que lhes foi fornecido na altura da colheita. A informação de que a amostra deu entrada no laboratório é disponibilizada a partir da 2.ª semana após a colheita.

Nos casos positivos a Unidade laboratorial envia um relatório, com a suspeita de diagnóstico, para o Centro de Tratamento mais próximo da área de residência do recém-nascido, que posteriormente convoca telefonicamente os pais e o bebé para uma consulta de avaliação.

Foram definidos os seguintes centros de tratamento de doenças hereditárias do metabolismo (Despacho nº 25822/2005, de 15 de dezembro e posteriormente atualizada pelo Despacho nº 4326/2008, de 19 de fevereiro), onde os doentes rastreados podem ser acompanhados por equipas especializadas e multidisciplinares:

PORTO
Centro Hospitalar S. João, EPE 
Hospital Pediátrico Integrado 
Unidade de Doenças Metabólicas 

Centro Hospitalar Universitário do Porto, EPE
Serviço de Pediatria 
Unidade Doenças Metabólicas 

Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho, EPE
Serviço de Pediatria 
Unidade de Neurociências da Infância e Adolescência 

LISBOA
Centro Hospitalar Lisboa Norte, EPE 
Hospital de Sta. Maria 
Departamento de Pediatria 
Unidade de Doenças Metabólicas 

Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
Hospital D. Estefânia 
Unidade de Doenças Metabólicas 

COIMBRA 
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE
Hospital Pediátrico 
Unidade de Doenças Metabólicas 

MADEIRA 
Hospital Dr Nélio Mendonça, Funchal 
Unidade de Doenças Metabólicas 

AÇORES 
Ponta Delgada 
Hospital do Divino Espírito Santo 

Angra do Heroísmo
Hospital do Santo Espírito

Sem prejuízo da definição dos centros de tratamento anteriormente referidos, foram definidos, em 2016, Centros de Referência para as Doenças Hereditárias do Metabolismo. Foram reconhecidas oficialmente pelo Ministério da Saúde, como Centros de Referência na área de Doenças Hereditárias do Metabolismo: o Centro Hospitalar de São João, EPE, o Centro Hospitalar Universitário do Porto, EPE, o Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE, o Centro Hospitalar Lisboa Norte, EPE e o Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE (Despacho 3653/2016 e Despacho n.º 9414/2016).

Evolução

Para todas as patologias incluídas no Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, existe um tratamento que diminui a morbilidade e mortalidade que normalmente lhes estão associadas. A evolução e prognóstico é claramente mais favorável quando o diagnóstico e tratamento são iniciados no período neonatal, em comparação com os doentes diagnosticados numa fase sintomática.

Recomendações

Os pais deverão ser alertados para a importância de consultarem a receção da amostra no laboratório e os resultados do rastreio no website do PNDP.

No caso de recém-nascidos internados, que logo após o nascimento apresentem sintomas eventualmente compatíveis com alguma das patologias rastreadas, deverá ser efectuada a colheita o mais rapidamente possível e contactado de imediato o laboratório.

No caso de grandes prematuros (<30 semanas de gestação) ou baixo peso (<1500gr) deverão ser efetuadas três colheitas: uma ao 3º dia, outra aos 15 dias e uma outra ao mês de idade.

Bibliografia

Vilarinho L, Diogo L e Costa P. Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2015. Eds INSA, IP.2016. e-ISBN: 978-989-8794-28-4

Vilarinho L, Rocha  H, Sousa C, Fonseca H, Lopes L, Carvalho I, et al. Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: 35 anos de atividade (1979-2014). Observações_ Boletim Epidemiológico. 2015;14:3-6.

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