Sinais e sintomas: Atraso de desenvolvimento, Convulsões, Perda de peso/ Emagrecimento, Prisão de ventre, Vómitos

Sinais e sintomas: Alterações da visão, Surdez/ Perda de audição, Alterações de comportamento alimentar, Alterações do sono e insónias, Atraso de crescimento, Atraso de desenvolvimento, Convulsões, Desnutrição/ caquexia, Dificuldade em engolir, Incontinência fecal, Prisão de ventre, Irritabilidade

Sinais e sintomas: Peito em quilha/ escavado, Alterações da visão, Dor nas costas, Cansaço/ fadiga (astenia), Falta de ar (Dispneia)

Sinais e sintomas: Alterações da visão, Surdez/ Perda de audição, Hiperactividade, Alterações do fenotipo (aspecto), Atraso de crescimento, Atraso de desenvolvimento, Convulsões, Desnutrição/ caquexia, Peito em quilha/ escavado, Eczema, Alteração do ritmo cardíaco (disritmia), Cianose (dedos, labial, periférica), Cabeça grande (macrocefalia), Escroto vazio