- Sinais e sintomas
- Alterações da visão
- Surdez/ Perda de audição
- Hiperactividade
- Alterações do fenotipo (aspecto)
- Atraso de crescimento
- Atraso de desenvolvimento
- Convulsões
- Desnutrição/ caquexia
- Peito em quilha/ escavado
- Eczema
- Alteração do ritmo cardíaco (disritmia)
- Cianose (dedos, labial, periférica)
- Cabeça grande (macrocefalia)
- Escroto vazio
Sintoma