Síndrome de Marfan | Pedipedia - Enciclopédia Online

Introdução

Definição

A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, ou seja, do tecido que dá estrutura e serve de suporte a todas as partes do corpo, tais como ossos, músculos ou órgãos.

Frequência

É a doença hereditária mais comum do tecido conjuntivo. Tem uma incidência de 1 em cada 5.000 nascimentos, não havendo predomínio de região geográfica, raça ou sexo.

Causa

A causa mais importante desta síndrome é uma alteração no gene da fibrilina-1, que é uma das proteínas constituintes do tecido conjuntivo. Esta alteração genética é herdada de um dos progenitores em 75% dos casos e nos restantes 25% ocorre de modo espontâneo, em indivíduos sem história familiar desta doença.

Sinais e sintomas

A síndrome de Marfan caracteriza-se principalmente por alterações ao nível do esqueleto, do coração e vasos sanguíneos e dos olhos. É de salientar que nem todos os indivíduos com esta doença manifestam necessariamente alterações em todos os órgãos e sistemas acima referidos.

As manifestações esqueléticas são causadas por um tecido conjuntivo que não é normal e permite um crescimento excessivo dos ossos e uma maior flexibilidade das articulações. Deste modo, os indivíduos com síndrome de Marfan podem possuir as seguintes características: elevada estatura; membros desproporcionalmente longos em relação ao tronco; aracnodactilia (comprimento excessivo dos dedos); alterações da caixa torácica (esterno saliente ou deprimido); escoliose ou pé plano.

Os problemas de coração e vasos sanguíneos são frequentes e correspondem ao tipo de manifestação mais grave na síndrome de Marfan. Os aneurismas da aorta correspondem a dilatações na artéria que transporta e distribui o sangue do coração para todo o corpo. Este tipo de dilatação pode levar à rotura do vaso, situação que põe em risco a vida e necessita de cirurgia imediata. Outros problemas comuns nesta síndrome são o prolapso da válvula mitral e a dilatação da artéria pulmonar.

As crianças com síndrome de Marfan têm mais probabilidade de desenvolver problemas oculares, tais como miopia, cataratas ou ectopia do cristalino. A ectopia do cristalino pode estar presente desde o nascimento ou manifestar-se durante a infância ou adolescência.

O que fazer

Se suspeita que o seu filho possa ter esta síndrome, deve ser observado por um profissional de saúde. Será realizado um exame objectivo detalhado e, se necessário, serão pedidos exames que ajudem a confirmar ou excluir o diagnóstico.

Tratamento

Não existe tratamento específico para o defeito subjacente à síndrome de Marfan.

É essencial determinar quais os problemas presentes no momento do diagnóstico e antecipar aqueles que provavelmente irão ocorrer no futuro. Assim sendo, o tratamento é centrado no alívio dos sintomas e na prevenção de complicações.

Devido à variedade de sintomas que podem estar presentes, é frequentemente necessário o acompanhamento por várias especialidades médicas, nomeadamente, Ortopedia, Cardiologia e Oftalmologia.
Entre as complicações esqueléticas que mais frequentemente requererem tratamento destacam-se a escoliose e as alterações da caixa torácica.

Escoliose: é uma deformidade tridimensional da coluna vertebral, caracterizada por uma rotação e um aumento da curvatura lateral da mesma. Ocorre em cerca de 50-70% dos indivíduos com síndrome de Marfan. Na maioria dos casos, a escoliose é ligeira e por isso não necessita de tratamento, sendo ainda assim essencial vigiar a sua evolução. Deste modo, todas as crianças com evidência de escoliose e todos os adultos com uma deformidade progressiva devem ser avaliados regularmente por um ortopedista.

Existem duas modalidades principais de tratamento: ortótese e cirurgia.

Ortótese: o tipo de ortótese utilizada tem a forma de um colete que corrige a curvatura da coluna vertebral enquanto está a ser utilizado. No entanto, esta correcção da curvatura não é permamente pelo que o principal objectivo deste tipo de tratamento é impedir a progressão da escoliose. Geralmente, as ortóteses estão indicadas para curvaturas com um ângulo compreendido entre os 20 e 40 graus. É importante referir que a taxa de sucesso destes dispositivos é menor na escoliose causada por síndrome de Marfan em comparação com a escoliose de causa desonhecida.
Cirurgia: é recomendada quando a curvatura é superior a 40 graus. A cirurgia permite uma correcção permanente da deformidade, evitando possíveis complicações do agravamento da escoliose (dor lombar, perda de função pulmonar). O tratamento cirúrgico desta patologia baseia-se no alinhamento da coluna e na abolição do movimento entre os seus segmentos através da fusão dos corpos vertebrais. Apesar de raras, as complicações cirúrgicas, tais como alterações neurológicas ou infecções são mais comuns em indivíduos com síndrome de Marfan.

Alterações da caixa torácica: no contexto de pectus escavatus (esterno afundado ou deprimido), existe uma indicação major para cirurgia apenas nos casos em que se verifique um compromisso cardiopulmonar. Se possível, este tipo de cirurgia deve ser diferido até ao final da adolescência para diminuir a probabilidade de recidiva. O pectus carinatus (esterno saliente) normalmente não produz sintomas mas pode-se revelar um problema estético com repercussão na qualidade de vida das crianças e adolescentes.

Evolução / Prognóstico

O prognóstico é muito variável já que depende dos órgãos afectados e da gravidade dessas alterações. Contudo, nos dias de hoje, com o diagnóstico precoce, um bom acompanhamento e o desenvolvimento dos cuidados de saúde e do conhecimento médico, é expectável uma esperança média de vida que se aproxima da população em geral.

Prevenção / Recomendações

A maioria dos doentes com síndrome de Marfan pode levar uma vida relativamente normal.

A actividade física moderada deve ser encorajada pois promove a saúde cardiovascular, músculo-esquelética e psicossocial a longo prazo. Contudo, não é recomendada a prática de desportos de competição ou desportos de contacto devido ao risco elevado de rotura ou dissecção numa aorta dilatada.