Síndrome McCune Albright | Pedipedia

Introdução

A síndrome McCune-Albright é uma condição médica rara que afeta vários sistemas do corpo, incluindo a pele, esqueleto e glândulas endócrinas.

Frequência

A prevalência desta síndrome é rara, de 1:100.000 a 1:1.000.000

Causa

Esta doença é causada por uma alteração genética espontânea que ocorre em alguns órgãos do corpo durante o desenvolvimento embrionário e não é herdada dos pais.

Sinais e sintomas

Esta doença caracteriza-se por:

1 - Displasia fibrosa óssea: os ossos tornam-se frágeis nesta síndrome e fraturam facilmente podendo resultar em deformidades e dor ósseas;

2 – Manchas café-au-lait: manchas mais escuras dispersas pela pele;

3 – Alterações endócrinas: alterações nas hormonas podem levar a puberdade precoce, alteração das hormonas tiroideias ou da hormona de crescimento.

Outros sintomas que podem estar presentes: hemorragia vaginal ou pequeno sangramento vaginal (spotting), desenvolvimento precoce do tecido mamário, crescimento testicular e peniano e o odor corporal. A escoliose também é comum nesta síndrome.

O que fazer

Esta doença não apresenta tratamento específico, sendo que a sua abordagem é orientada pelos sintomas manifestados pelo doente.

Pode passar pela administração de suplementos de fósforo e vitamina D, mas também na administração de medicamentos para parar a progressão da puberdade, como principal objetivo de preservar a altura em idade adulta.

Evolução / Prognóstico

Esta síndrome é uma doença crónica, cuja gravidade depende dos órgãos envolvidos. Raramente se associa a malignidade.

A transformação maligna das lesões de FDO ocorrem em menos de 1% dos doentes.

Prevenção / Recomendações

O aconselhamento genético é recomendado.

Algumas recomendações:

- Evitar quedas / lesões;

- Apoio psicológico pode ser necessário dado tratar-se de uma doença crónica, com complicações / sequelas associadas;

- Grupos ou organizações de doenças raras: procurar outras famílias que também tenham filhos com esta doença, por forma a partilhar novos avanços na abordagem da síndrome;

- Atividade física e dieta saudável: ajudam a fortalecer os ossos.