A doença celíaca (DC) é uma doença auto-imune, multissistémica que atinge 0,6% da população Portuguesa e este texto é acerca das novas guidelines/recomendações no algoritmo de diagnóstico da DC da European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) de 2020 

As Guidelines da ESPGHAN de 2012 permitiam diagnosticar doença celíaca (DC), em casos selecionados, sem biópsia duodenal.

Os critérios de diagnóstico de DC sem biópsia duodenal das guidelines de 2012 eram:

• Anticorpo transglutaminase (TGA-IgA) positivo igual ou 10x o limite superior do normal (LSN)
• Em outra colheita de sangue, anticorpo anti-endomísio (EMA-IgA) positivo e HLA DQ2/DQ8 positivo e resposta clínica (necessidade de sintomas prévios) a dieta sem glúten

As Guidelines da ESPGHAN 2020 são uma atualização das guidelines de 2012 e uma verificação da medicina da evidência dos critérios de diagnóstico de DC das guidelines de 2012.

Produziram-se 10 questões acerca de sintomas, serologia, genética (HLA) e histologia:

• Foram sugeridos vários sintomas, mas com pouca precisão diagnóstica.
• Na suspeita de DC, a combinação TGA-IgA + IgA total é superior a qualquer outra combinação serológica. Se IgA baixa ou indetetável e é necessário um teste IgG então, usar a gliadina desaminada (DGP-IgG/IgA). Se a serologia for positiva, o doente deve ser referenciado para Gastrenterologia Pediátrica.
• Se TGA-IgA positivo igual ou 10xLSN e a família concorda o diagnóstico sem biopsia de DC pode ser aplicado, desde que cumpra o critério de em outra colheita de sangue ter EMA-IgA positivo. HLADQ2-/DQ8 e sintomas não são critérios obrigatórios.
• Se TGA-IgA positivo 5 biópsias do duodeno, 4 biópsias do duodeno distal e pelo menos 1 biópsia do bulbo.*
• Se houver discordância entre a histologia e TGA-IgA/EMA-IgA, deve ser reavaliada a histologia.
• Devem ser seguidos os doentes com serologia positiva e histologia Marsh 0/1. 

* Os autores tem como protocolo na Unidade de Gastrenterologia Pediátrica do Hospital de Braga, desde 1996, 4 biopsias de 2ª porção e 2 do bulbo duodenal.

O que era conhecido

A DC está sub-diagnosticada dada a apresentação heterogénea de sintomas e sinais.

Contribuem para o diagnóstico de DC a história clínica, o exame físico, a serologia, o HLA e a histologia mas nenhum, isolado, é considerado suficiente para o diagnóstico.

Pela primeira vez, o diagnóstico de DC tinha sido permitido com base em serologia, sem biopsia duodenal, em casos selecionados, mas a evidência era baseada em trabalhos, sobretudo, retrospetivos.

O que é novo

Para a avaliação inicial, a combinação IgA total e TGA-IgA é melhor que outras combinações de testes (na prática já era o se fazia).

O diagnóstico DC sem biopsia é seguro em crianças com altos títulos de TGA-IgA ≥10xLSN com os testes apropriados e EMA-IgA positivo em outra amostra de sangue.

Crianças com TGA-IgA devem efetuar biopsias do duodeno para diminuir o risco de diagnóstico falso positivo de DC.

O HLA e a presença de sintomas não são obrigatórios para o diagnóstico de DC sem biopsia.

Conclusão 

O diagnóstico de certeza de DOENÇA CELÍACA pode ser efetuado, com ou sem biopsia do duodeno, se as recomendações forem cumpridas. 

Como é um diagnóstico para toda a vida diagnosticar DC sem biopsia deve ser com o acordo com a família e do doente se este tiver idade e capacidade de entender.