Doença de Wolman | Pedipedia - Enciclopédia Online

Introdução

A doença de Wolman é uma doença hereditária do metabolismo (DHM), do grupo das doenças lisossomais de sobrecarga, caracterizada pela ausência completa da enzima lipase ácida lisossomal (LAL), necessária para a metabolização de ácidos gordos, especialmente colesterol e, em menor proporção, triglicerídeos.

Frequência

Doença extremamente rara (1:300.000-500.000) que afecta em igual proporção ambos os géneros.

Causa

É uma doença genética, devida a alterações patogénicas (mutações) no gene lipase ácida lisossomal (LIPA) responsável pela produção da enzima LAL. Tem transmissão autossómica recessiva, o que significa que ambos os pais são portadores da doença e têm uma probabilidade de 25% de, em cada gravidez, transmitir a doença aos filhos.

Sinais e sintomas

Pode-se suspeitar de doença de Wolman antes do nascimento, face a alterações na ecografia obstétrica que então evidencia aumento do tamanho do fígado (hepatomegalia), líquido abdominal (ascite) e/ou calcificação anómala de uma glândula, a suprarrenal. Contudo, os sintomas são mais evidentes durante as primeiras semanas de vida ou durante o primeiro ano. A distensão da barriga e o aumento marcado do tamanho do fígado e baço (hepato-esplenomegalia) são os sinais mais evidentes.

Náuseas, vómitos, fezes gordurosas, dificuldade em se alimentar e desnutrição, diminuição do crescimento, pele com tom amarelado (icterícia), fraqueza muscular, atraso ou paragem de aquisições do desenvolvimento, bem com diminuição da produção de hormonas pela glândula suprarrenal, constituem o grupo de sintomas habituais.

Esta doença complexa, progressiva, pode evoluir para a falência do fígado, com alteração da função, ocorrência de fibrose (cicatrizes) e líquido abdominal (ascite).

Os sintomas vão-se agravando, com envolvimento progressivo, de diferentes órgãos, ocasionando complicações graves na infância, como anemia grave, falência do fígado e desnutrição extrema.

O que fazer

No caso dos sintomas descritos, deve procurar os cuidados de saúde especializados para diagnóstico e tratamento.

A doença de Wolman é uma doença crónica progressiva que necessita de orientação com apoio de diferentes especialidades de acordo com os órgãos envolvidos.

Face à suspeita ou confirmação do diagnóstico a criança/família deve ser orientado num dos Centros de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo reconhecidos no país, para total integração de cuidados. A avaliação familiar em consulta de Genética é essencial, para permitir aconselhamento adequado.

O tratamento passa pela administração de terapia de reposição enzimática e tratamento dos sintomas. O transplante do fígado pode ser considerado em casos com envolvimento grave.

Evolução / Prognóstico

Na ausência de tratamento, poucas crianças sobrevivem além do primeiro ano de vida. Com a terapia de reposição enzimática, mesmo se iniciada oportunamente, a sobrevida aumenta, embora se mantenha curta.

Prevenção / Recomendações

Trata-se de uma doença genética rara, grave, que apresenta um risco de transmissão de 25%. O aconselhamento genético familiar é altamente recomendado, possibilitando entre outros o diagnóstico pré-natal em nova gravidez.