Síndrome de Williams | Pedipedia - Enciclopédia Online

Introdução

A Síndrome de Williams (SW) ou Síndrome de Williams-Beuren é uma doença genética caraterizada por atraso cognitivo, motor e da linguagem associado a características faciais típicas e alterações em diferentes órgãos.

Frequência

A SW é uma doença genética relativamente rara que apresenta uma incidência ao nascimento de 1:7500 a 1:20000, com igual frequência em ambos os sexos.

Causa

É causada por perda de parte da informação genética do cromossoma 7, onde se localiza o gene ELN, responsável pela produção de elastina, que é um importante componente das fibras elásticas do tecido conjuntivo de múltiplos órgãos. A maioria das alterações genéticas na SW são mutações de novo (esporádicas), mas existem alguns casos de transmissão vertical

Sinais e sintomas

As caraterísticas físicas clássicas na SW são predominantemente a nível facial, nomeadamente, afastamento entre os olhos, região ocular proeminente, nariz curto, boca larga e lábios carnudos.

A maioria apresenta anomalias cardiovasculares, destacando-se a estenose supravalvular aórtica.

Na SW verifica-se um perfil cognitivo e comportamental distinto caraterizado por atraso cognitivo ligeiro a moderado (QI médio 60), motor e linguístico. Em idades precoces tendem a ser muito sociáveis, extrovertidos, verborreicos, empáticos e, muitas vezes, confiam excessivamente em estranhos pois têm dificuldade em identificar as “regras” das relações sociais. Na adolescência e idade adulta, apresentam dificuldades em fazer e manter amizades.

As alterações comportamentais podem incluir perturbação de hiperatividade-défice de atenção, ansiedade e hipersensibilidade ao som, demonstrando medo ou ansiedade quando ouvem ou antecipam esses sons. Os distúrbios do sono são comuns.

Adicionalmente podem também apresentar dificuldades na alimentação, refluxo gastroesofágico, cólicas, obstipação, infeções urinárias de repetição, estrabismo, perda de audição e alterações endócrinas.

O que fazer

Perante suspeita clínica de SW o diagnóstico é confirmado através de um teste genético, que procura a mutação, sendo para isso necessário uma amostra de sangue.

É portanto fundamental recorrer a uma consulta de Genética não só para efetuar ou confirmar o diagnóstico, como para discutir risco de recorrência que é sobreponível ao da população geral, quando a mutação acontece “de novo”.

Tratamento

O tratamento da SW é predominantemente de suporte e tem como objetivo a melhoria da qualidade de vida dos indivíduos afetados e a otimização das suas competências cognitivas e sociais. Assim, as crianças devem ser encaminhadas para um programa de intervenção precoce (Sistema Nacional de Intervenção Precoce . SNIPI), que deve incluir terapia da fala, terapia ocupacional e terapia comportamental. As crianças em idade escolar devem beneficiar de um plano educacional e pedagógico apropriado e individualizado.

Quando necessário deve recorrer-se a medicação para o tratamento da perturbação de hiperatividade - défice de atenção e da perturbação de ansiedade, que frequentemente surgem na SW.

Evolução / Prognóstico

A esperança média de vida dos indivíduos com SW tende a ser igual à da população em geral. A qualidade de vida está diretamente relacionada com as complicações multiorgânicas e com a gravidade do atraso cognitivo, motor e linguístico.

Saber Mais

Morris CA, Braddock SR, AAP Council on Genetics. Health Care Supervision for Children with Williams Syndrome. Pediatrics. 2020;145(2):e20193761

https://www.sindromewilliams.org/

Perturbação do desenvolvimento intelectual