As características dismórficas clássicas na SW são predominantemente a nível facial, o hipertelorismo, padrão estrelado da íris, proeminência periorbitária, nariz curto com ponta nasal bulbosa, boca larga, lábios carnudos, micrognatia, por vezes denominada “face de duende ou fadinha”.

A microcefalia ocorre em cerca de um terço dos casos. Em idades mais precoces apresentam dentes pequenos e espaçados; a má oclusão dentária é comum em todas as idades (85%).

A maioria das crianças com SW (80%) apresenta anomalias cardiovasculares secundárias à arteriopatia da elastina, destacando-se a estenose supravalvular aórtica. Outras alterações incluem estenose pulmonar periférica, prolapso da válvula mitral, insuficiência aórtica, estenose da artéria renal e hipertensão.

Na SW verifica-se um perfil cognitivo e comportamental distinto caraterizado por atraso cognitivo, motor e linguístico. A maioria tem uma perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira a moderada (QI médio 60), sendo o QI verbal geralmente superior ao não verbal. Assim, manifestam dificuldades nas competências visuo-espaciais (capacidade de aprendizagem e construção, memória visuo-espacial e discriminação visual), processamento motor sensorial e funções executivas (inibição comportamental e capacidade de planeamento). Destaca-se a sua elevada facilidade de disfrutar e interpretar música.

Relativamente à linguagem, verifica-se um atraso da linguagem recetiva relativamente à expressiva ou escrita e o uso social-pragmático da linguagem está prejudicado comparativamente às competências lexicais, fonológicas, sintácticas e morfológicas.

Em idades precoces tendem a ser muito sociáveis, extrovertidos, verborreicos, empáticos e, muitas vezes, confiam excessivamente em estranhos pois têm dificuldade em entender as “regras” das relações sociais.

Na adolescência e idade adulta, os défices na cognição social tendem a aumentar, condicionando dificuldades em fazer e manter amizades e ocorrendo frequentemente rejeição pelos pares, vitimização social, bullying e abuso, sendo a sua função adaptativa inferior comparativamente à dos seus pares.

Assim, os pacientes com SW são descritos como tendo um perfil social de “picos e vales”, demonstrando forte motivação social combinada com baixa consciência e cognição social, o que predispõe a comportamentos repetitivos e restritos.

As alterações comportamentais podem incluir perturbação de hiperatividade - défice de atenção, ansiedade e hipersensibilidade a sons, demonstrando medo ou ansiedade quando ouvem ou antecipam esses sons. Os distúrbios do sono são comuns (50 a 65% dos casos).

As alterações neurológicas incluem hipotonia axial e hipertonia periférica com aumento dos reflexos nas extremidades inferiores. Sinais de disfunção cerebelar, como ataxia e tremor, aumentam com a idade.

A hipercalcemia idiopática é comum (15-45%) podendo manifestar-se por irritabilidade, vómitos, obstipação e caimbras musculares nos primeiros dois anos de vida. Posteriormente tende a ser assintomática, mas pode associar-se a desidratação, hipercalciúria e nefrocalcinose. Aproximadamente 50% dos casos apresentam osteopenia ou osteoporose.

A nível gastrointestinal tendem a ocorrer dificuldades na alimentação, refluxo gastroesofágico, cólicas, obstipação e má progressão ponderal nos primeiros anos de vida. Na adolescência e idade adulta pode ocorrer obesidade.

Malformações genitourinárias ocorrem em 10% e infeções urinárias de repetição em 25% dos casos.

Hipermetropia, obstrução do ducto nasolacrimal e estrabismo são comuns. A perda auditiva neurossensorial leve a moderada ocorre em 60% das crianças e 90% dos adultos. A otite média recorrente é comum.

A nível endócrino ocorre hipotiroidismo em cerca de 5 a 10% das crianças e verifica-se um risco aumentado de puberdade precoce, baixa estatura e diabetes mellitus tipo 2.