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Introdução

A síndrome de Down ou Trissomia 21 (T21) é a alteração cromossómica mais prevalente e a principal causa genética de défice cognitivo, sendo geralmente o cromossoma supranumerário de origem materna. Cursa com alterações fenotípicas e eventuais malformações congénitas que permitem o diagnóstico pré-natal.

A incidência da T21 é de 1:1.000 a 1:1.100 nascimentos. Esta varia com a idade materna, podendo chegar a 1:270 acima dos 35 anos. Dados informais de 2013, revelam que em Portugal, 1:800 recém-nascidos tem T21. 

Sinais e sintomas

A T21 caracteriza-se por hipotonia e hiperlaxidez ligamentar e associa-se a alterações fenotípicas características (ex.: fendas palpebrais oblíquas, epicanto, baixa implantação dos pavilhões auriculares). Estas permitem suspeitar do diagnóstico, que deve ser sempre confirmado geneticamente.

Geralmente existem também malformações congénitas associadas. Cerca de metade dos recém-nascidos tem uma cardiopatia congénita e, na adolescência, podem surgir alterações valvulares. As atrésias do tubo digestivo também são mais prevalentes nos recém-nascidos com T21.

A T21 está também associada a várias comorbilidades, a destacar:

  • O compromisso do neurodesenvolvimento, sendo a sequência de aprendizagens semelhante, mas consideravelmente mais lenta. O défice cognitivo é variável, de leve a moderado. Pode ainda associar-se a perturbação do espectro do autismo ou perturbação de hiperactividade e défice de atenção.
  • O excesso de peso, sendo a maioria das crianças com T21 obesas pelos 4 anos, com maior risco de síndrome metabólico e pico de crescimento pubertário mais precoce.
  • A maior prevalência de doenças autoimunes tais como o hipotiroidismo, a diabetes mellitus tipo 1 e a doença celíaca.
  • A presença de anemia, ou outras alterações das linhagens sanguíneas.
  • A maior tendência a otites de repetição. Também pelas características da T21, pode haver perda auditiva progressiva nestas crianças, que prejudica a aquisição da linguagem e a discriminação de palavras.
  • A dificuldades de visão, variando de cataratas a erros de refracção.
  • A maior prevalência de obstrução da via aérea superior condicionando breves pausas respiratórias durante o sono. Estas podem interferir na qualidade de vida e no desempenho cognitivo das crianças.
  • A presença de dificuldades alimentares, quer pela hipotonia quer pelas características faciais. Pode ocorrer refluxo e regurgitação dos alimentos. Há também maior tendência à obstipação.
  • Em termos músculo-esqueléticos, há maior incidência de displasia congénita da anca e instabilidade atlanto-axial.
  • A patologia dentária é mais prevalente nestas crianças, particularmente por alterações da flora comensal e crescimento anómalo dos dentes.
  • Relativamente aos problemas psiquiátricos dos jovens com T21, destacam-se o comportamento de oposição e a agressividade, bem como a maior tendência à ansiedade e depressão.

O que fazer

Devido às características e comorbilidades associadas à T21, é importante que o seguimento seja multidisciplinar e que existam recomendações para rastreio das comorbilidades mais prevalentes. Assim, é particularmente importante a orientação precoce para diferentes consultas hospitalares, bem como para terapias de estimulação multimodais. Uma intervenção precoce e continuada permite melhorar a qualidade e a esperança de vida.

Assim, salientam-se algumas das recomendações estabelecidas para seguimento da população pediátrica com T21:

  • Confirmação por estudo genético - cariótipo durante o primeiro ano de vida.
  • Avaliação por Cardiologia Pediátrica
  • Rastreio da displasia congénita da anca às 6 semanas de vida por ecografia das ancas.
  • Vigilância regular da somatometria
  • Avaliação auditiva regular, para além do período neonatal semestral até aos 5 anos e posteriormente anualmente. Se há suspeita de pausas respiratórias durante o sono por obstrução da via aérea, efectuar polissonografia.
  • Vigilância da função tiroideia, glicémia (diabetes tipo I) e hemograma anuais, bem como despiste de sintomatologia do foro gastro-intestinal (doença celíaca, refluxo gastro-esofágico), se sintomatologia o justificar.
  • Prevenção das cáries, com adequada higiene oral, com uma pasta com dosagem de fluor entre 1000 e 1500 ppm, em dose equivalente à unha do quinto dedo da mão da criança.
  • Após a menarca, recomenda-se a avaliação em consulta de Ginecologia e ponderação sobre o uso de métodos contraceptivos.
  • Identificar sintomas de instabilidade atlanto-axial, como “formigueiro” nas mãos, dor cervical e limitação da mobilidade cervical que condiciona a referenciação para consulta de Ortopedia Infantil após realização de radiografia cervical.

Tratamento

O seguimento em consulta de Neurodesenvolvimento permite avaliar regularmente  o desenvolvimento motor e cognitivo. A referenciação para o Sistema Nacional de Intervenção Precoce (SNIPI) deve  ser o mais precoce possível, (idealmente no primeiro ano de vida)  com o eventual apoio, se necessário,  de fisioterapia, terapia da fala e terapia ocupacional. As famílias devem ainda ser orientadas para a obtenção das prestações e respostas sociais existentes na comunidade.

De forma a prevenir comorbilidades é importante implementar algumas medidas e antecipar a possibilidade de tratamentos médicos e/ou cirúrgicos:

  • Perante malformações congénitas, como alterações do tubo digestivo ou patologia cardíaca, deve ser avaliado nos primeiros dias de vida e avaliada a necessidade de cirurgia emergente.
  • Implementar hábitos de dieta e exercício físico adequados à idade e capacidades da criança, como medidas de controlo do peso
  • Otoscopia regular para detecção precoce e tratamento de otites, através de tratamento médico e ou cirúrgico. Podem ser necessárias próteses auditivas.
  • Perante sintomatologia sugestiva ou evidência imagiológica de instabilidade atlanto-axial, deve ser utilizado colar cervical. Após consulta de Ortopedia Infantil, pode ser ponderada cirurgia para estabilização cervical.
  • Após polissonografia, se confirmada a presença de Síndrome de Apneia Obstrutiva do Sono, devem ser orientados para correcção cirúrgica.
  • Perante a presença de anemia sugestiva de carência de ferro, deverá ser iniciada suplementação, de acordo com indicação médica.
  • Além de uma adequada higiene oral, pode ser recomendada uma placa acrílica intra-oral, externamente semelhante a uma chupeta e usada por períodos diários crescentes, de forma a melhorar a sucção, mastigação e ventilação.

Também outras patologias rastreadas, como hipotiroidismo e doença celíaca, têm tratamentos particulares e dirigidos, que devem ser orientados em consulta de especialidade.

O treino comportamental e a intervenção farmacológica dirigida podem ser fundamentais para controlar eventuais problemas psiquiátricos.

Os suplementos comprovados para reduzir a perda óssea são o cálcio e a vitamina D, de acordo com a monitorização dos seus níveis sanguíneos e sob orientação médica. Ainda há pouca evidência científica da vantagem de outras suplementações por rotina.

Evolução / Prognóstico

Dependendo do fenótipo e malformações associadas é variável o impacto da T21 na qualidade de vida. Actualmente, os indivíduos com T21 atingem melhor desenvolvimento físico e cognitivo, quer pelos cuidados de saúde prestados, quer pela intervenção precoce na estimulação de funções cognitivas, programas educacionais e suporte comunitário.

Uma vida adulta independente é uma realidade actual e a esperança média de vida vai além dos 55 anos.

Prevenção / Recomendações

A capacitação dos cuidadores deve ser iniciada no diagnóstico, através da participação em grupos de apoio e pela assistência dos profissionais de saúde.

Na ausência de sintomas de instabilidade atlanto-axial e após discussão com o médico que acompanha a criança, não será contra-indicada a actividade física.

As crianças com T21 devem ser vacinadas com uma dose da vacina polissacárida de 23 valências contra o Streptococcus pneumoniae (Pn23) a partir dos 2 anos.

A vacina da gripe é recomendada a partir dos 6 meses de idade, sendo gratuita. A prevenção da infecção por Vírus Sincicial Respiratório é indicada em situações específicas.

Crianças com T21 e antecedentes de prematuridade, cardiopatias, necessidade de oxigenoterapia ou imunodeficiências, beneficiam de injecção mensal de palivizumab nos primeiros dois anos de vida, durante o inverno.

As restantes vacinas devem seguir o programa nacional de vacinação implementado.

Saber Mais

  1. Mariana Adrião, Ana Maia, Augusto Magalhães, Carla Moura, Nuno Alegrete, Casimiro de Andrade, Cíntia Correia, Joana Rebelo, Marta Tavares, Edite Gonçalves, Micaela Guardiano. Artigo de Revisão - Trissomia 21: Uma Perspetiva Multidisciplinar. Gazeta Médica. 2019;6(2):90-103
  2. Dados da associação Pais21, disponível em: https://pais21.pt/
  3. Informação da National Down Syndrome Society (EUA) disponível em: https://www.ndss.org
  4. British Gymnastics. Atlanto-Axial Instability – information pack 2018. Disponível em: www.downs-syndrome.org.uk

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