Anamnese

 A T21 cursa com alterações fenotípicas e eventuais malformações congénitas que permitem o diagnóstico pré-natal. No entanto, alguns recém-nascidos (RN) com T21 ainda nascem sem diagnóstico pré-natal, predominantemente de casais jovens, nos quais não está indicada a amniocentese.

A T21 caracteriza-se por hipotonia e hiperlaxidez ligamentar e associa-se a alterações fenotípicas características (ex.: fendas palpebrais oblíquas, epicanto, baixa implantação dos pavilhões auriculares). Estas permitem suspeitar do diagnóstico, que deve ser sempre confirmado geneticamente pela obtenção do cariótipo.  

Exame objectivo

De entre as características fenotípicas associadas à T21, as fendas palpebrais oblíquas, epicanto e braquicefalia são transversais a todas as crianças.

Das características associadas, a hipotonia generalizada e precoce destaca-se pelo compromisso de aquisições relativas à motricidade grosseira.

As crianças com T21 sentam-se em média aos 11 meses, gatinham pelos 17 meses e iniciam a marcha por volta dos 26 meses de idade, requerendo cerca do dobro do tempo expectável para atingir estas etapas.

Embora a sequência de aprendizagem da linguagem seja semelhante, o ritmo é consideravelmente mais lento, com a emissão da primeira palavra em média pelos 18 meses. O compromisso cognitivo pode variar de leve a moderado, devendo ser utilizadas escalas de avaliação adequadas à faixa etária.

Também a somatometria das crianças com T21 pode estar afectada desde o nascimento, sendo inferior à média dos RN e geralmente até ao início da puberdade e adultícia, sobretudo em crianças com cardiopatia.

Há também uma tendência ao excesso de peso, sendo a maioria das crianças com T21 obesas pelos 4 anos. Este aumento de peso deve-se aos problemas de mastigação, à dificuldade em controlar impulsos com ingesta frequente de alimentos processados e mais calóricos, bem como ao menor ritmo metabólico destas crianças.

O pico de crescimento pubertário é também mais precoce nos jovens com T21.

Comorbilidades

Cerca de metade dos RN tem uma cardiopatia congénita. As mais frequentes são: Defeito do Septo Auriculoventricular, Defeito do Septo Ventricular, Persistência do Canal Arterial e Tetralogia de Fallot. Na adolescência podem surgir alterações valvulares.

Cerca de 75% dos RN com T21 têm alterações gastrointestinais, como anomalias congénitas ou dificuldades alimentares. As patologias congénitas geralmente relacionam-se com a atrésia de segmentos do tubo digestivo.

Existe maior prevalência de doenças congénitas como o hipotiroidismo, a diabetes mellitus tipo 1 e a doença celíaca. Assim, nos casos em que existe outra doença autoimune, como a tiroidite, será mais prevalente o desenvolvimento de uma segunda patologia do mesmo foro.

É frequente encontrar alterações hematológicas transitórias e de baixa gravidade clínica, tais como trombocitopenia e neutropenia ligeiras ou aumento do número de eritrócitos nucleados. Pequenas alterações displásicas das linhagens podem estar presentes, mas a patologia hematológica com maior relevância clínica é a doença mielodisplásica transitória (DMT), distúrbio praticamente exclusivo dos RN com T21 e que afeta cerca de 10%. É geralmente benigna e transitória resolvendo até ao 3º mês de vida. No entanto, em casos graves, pode ocorrer hidrópsia, derrame pleural, pericárdico e ascite, insuficiência respiratória e disfunção hepática.

Há também maior tendência a leucemia mieloblástica aguda entre o 1º e o 5º anos de vida, com sobrevida de aproximadamente 80%. É também frequente existir anemia, geralmente associada a ferropenia secundária ao regime alimentar.

A prevalência de otite média com efusão (OME) é elevada em crianças com T21, motivando limiares auditivos nos audiogramas significativamente mais elevados. A presença de OME, sobretudo em idades mais precoces, causa sintomas auditivos difíceis de objetivar e vai influenciando negativamente o desenvolvimento da linguagem. Além disso, é frequente ocorrer presbiacusia precoce, progressiva, a partir da segunda década de vida o que reduz a discriminação das palavras.

As patologias oftalmológicas, como o estrabismo, nistagmos ou cataratas, são mais frequentes nas crianças com T21. Também mais habitual nestas crianças é a incidência de erros de refracção, que atinge 50% da população com T21 entre os 3 e os 5 anos de idade.

Há maior risco de Síndrome de Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS) pelas alterações esqueléticas e dos tecidos moles que causam obstrução da via aérea superior. Estima-se que 60% das crianças com 4 anos sofre de SAOS, podendo afectar o crescimento e o desenvolvimento cognitivo, causar hipertensão pulmonar ou cor pulmonale.

A obstipação é frequente nestes indivíduos, quer pelos hábitos alimentares quer pelo baixo tónus do tecido muscular do tracto intestinal. No entanto, a obstipação na T21 também pode também estar relacionada com patologias como o hipotiroidismo, a doença de Hirschprung e a doença celíaca.

A instabilidade atlanto-axial (IAA) define-se por intervalo atlanto-dental superior a 4-5 mm. Sintomas sugestivos de lesão medular cervical são os indicadores clínicos mais importantes de IAA e o compromisso neurológico deve ser avaliado nas consultas. A ausência de sintomas na presença de IAA é frequente. No entanto, a maioria dos doentes com IAA que sofreram lesão grave da medula tinha sintomas neurológicos prévios. De notar que até aos três anos não há mineralização vertebral e desenvolvimento epifisário adequados à avaliação radiológica.

A doença periodontal tem uma incidência mais elevada entre as crianças com T21, por alterações da flora comensal, crescimento anómalo dos dentes, fraca higiene oral e imunodeficiência.

Relativamente aos problemas psiquiátricos dos jovens com T21, destacam-se o comportamento de oposição e a agressividade, bem como a maior tendência à ansiedade e depressão. Outras associações frequentes com impacto na adaptação social incluem a Perturbação de Hiperactividade e Défice de Atenção e a Perturbação do Espectro do Autismo.