Distúrbio do espectro alcoólico-fetal | Pedipedia

Introdução

O distúrbio do espectro alcoólico fetal (DEAF) é a designação que caracteriza o continuum de alterações físicas, mentais, comportamentais e cognitivas que ocorrem nos indivíduos expostos ao álcool durante o período pré-natal.

Este engloba em si um conjunto de diagnósticos com diferente variabilidade de sintomas e gravidade, nas quais se incluem a síndrome alcóolico-fetal (SAF).

Frequência

A DEAF constitui a principal causa evitável de defeitos congénitos e alterações do neurodesenvolvimento. A sua prevalência global estimada em crianças com idade compreendida entre os 0 e 16,4 anos foi de 0,77%, embora seja difícil estimar o seu verdadeiro valor. A SAF é menos comum do que os outros tipos de DEAF, mas a sua prevalência aumenta com o crescente consumo de álcool durante a gestação.

Causa

O álcool apresenta potencial teratogénico (produtor de malformações) ao longo de todas as fases da gravidez, podendo associar-se a risco aumentado de abortamento espontâneo e provocar alterações irreversíveis no feto, nomeadamente ao nível do sistema nervoso central (SNC).

Desta forma, o seu consumo pode resultar em défices neurocomportamentais, alterações estruturais graves, incluindo alterações faciais e cerebrais, atraso de crescimento e alterações ao nível do ADN.

Fatores de risco

Ainda não foi determinado um nível seguro para o consumo de álcool durante a gravidez. Além disso, a avaliação do seu impacto no desenvolvimento do feto apresenta-se como um verdadeiro desafio, dada a variabilidade de fatores influenciadores (susceptibilidade genética materna e fetal, padrão de consumo, ocorrência de consumos ilícitos associados, sensibilidade do desenvolvimento fetal, entre outros).

Entre os fatores de risco maternos e psicossociais descritos para a DEAF encontram-se: a idade materna avançada; a elevada paridade; as etnias afro-americanas ou nativas americanas; antecedentes de abortamentos e nados-mortos; vigilância inadequada e má nutrição durante a gravidez; antecedentes de DEAF em filhos prévios; abuso de outras substâncias, incluindo tabaco; antecedentes pessoais de patologia psiquiátrica, incluindo depressão; história de abuso físico ou sexual; isolamento social e violência doméstica; consumo de álcool e outras substâncias ilícitas por parte do companheiro e restantes familiares durante a gestação; baixo nível socioeconómico.

Crianças com irmãos com DEAF, antecedentes de institucionalização, seguimento por pedopsiquiatria ou seguimento pelos serviços de protecção de crianças e jovens apresentam também maior risco de apresentar DEAF.

Sinais e sintomas

Os sintomas de DEAF caracterizam-se por um amplo espectro de variabilidade e gravidade. No entanto, baseiam-se em três características principais, cuja presença e associação não é obrigatória: presença de três alterações faciais típicas (fissuras palpebrais curtas, lábio superior fino e filtro aplanado), anomalias do sistema nervoso central (SNC) e atraso de crescimento, o qual pode ocorrer ao longo da gestação ou após o nascimento.

Estes doentes podem ainda apresentar outras alterações faciais, doença cardíaca e múltiplas anomalias a nível esquelético, renal, ocular e auditivo.

A DEAF caracteriza-se ainda pelo característico envolvimento do SNC, podendo cursar com alterações ao nível do neurodesenvolvimento e comportamento. Estas apresentam variabilidade interindividual e temporal, podendo apenas ser identificadas na idade escolar.

Em associação à DEAF, estes indivíduos podem apresentar outros problemas neurocomportamentais (dificuldades alimentares, problemas relacionais e vulnerabilidade na relação com os pares, dificuldade nas actividades de vida diária, integração escolar e social, problemas ao nível do controlo de impulsos, entre outros) e comorbilidades psiquiátricas (transtorno desafiador opositivo, perturbações de ansiedade e depressão, consumo de substâncias ilícitas, distúrbios de sono, etc.).

O que fazer

O estabelecimento do diagnóstico de DEAF não é simples e exige um elevado nível de suspeição.

O diagnóstico final e orientação precoce destes doentes deverão ser sempre orientados por uma equipa multidisciplinar, integrando geralmente o seu médico assistente, a pediatria do neurodesenvolvimento, neurologia pediátrica, genética, terapia ocupacional e da fala e psicologia. Desta forma, visa-se a avaliação individualizada dos défices e plano de intervenção de cada doente.

A presença de preocupações por parte dos pais em relação à possibilidade de DEAF deve ser considerado um factor de orientação imediata destes pacientes.

Tratamento

O profissional de saúde assistente da grávida e da criança representa, não apenas um papel primordial na orientação terapêutica destes doentes, como também a nível da prevenção desta patologia. Estes permitem a educação e rastreio dos consumos da gestante, bem como das mulheres em idade sexualmente ativa. Por outro lado, a identificação e orientação precoces das crianças com DEAF são fundamentais, visando uma intervenção precoce por parte de uma equipa transdisciplinar.

O tratamento destas crianças passa pelo estabelecimento de um plano individualizado, de acordo com as necessidades da própria criança e dos seus conviventes. No entanto, a maioria dos indivíduos com DEAF beneficiam de uma intervenção múltipla, nomeadamente ao nível da terapia ocupacional e da fala, terapia comportamental, fisioterapia, treino de competências sociais, serviços de apoio social, farmacoterapia, entre outros.

É fundamental a componente de acompanhamento da família (terapêutica ou não) e cuidados da criança, visando criar estratégias que permitam a melhoria do seu comportamento e integração no seu ambiente biopsicossocial.

Evolução / Prognóstico

O prognóstico destes doentes está relacionado com o momento em que o diagnóstico é estabelecido e a intervenção iniciada. Aqueles que permanecem sem diagnóstico e, como tal, sem qualquer tipo de intervenção dirigida, apresentam elevado risco de défices secundários.

De uma forma global, as crianças com DEAF apresentam uma maior prevalência de comorbilidades ao nível do neurodesenvolvimento e experiências vivenciais adversas. Paralelamente, os familiares destas crianças apresentam também um risco aumentado de resultados adversos.

São fatores de bom prognóstico o diagnóstico precoce de DEAF (antes dos seis anos de idade), o diagnóstico de SAF e a presença de um ambiente psicossocial adequado e estável.

Saber Mais

Patient education: Fetal alcohol syndrome (The Basics). UpToDate, 2020.
Patient education: Alcohol and drug use in pregnancy (The Basics). UpToDate, 2020.
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