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Introdução

O distúrbio do espectro alcoólico fetal (DEAF) é a designação que caracteriza o continuum de alterações físicas, mentais, comportamentais e cognitivas que ocorrem nos indivíduos expostos ao álcool durante o período pré-natal.

Este não constitui um termo diagnóstico, englobando em si um conjunto de diagnósticos específicos com diferente gravidade e variabilidade fenotípica. Nestes incluem-se os seguintes: 1) Síndrome alcóolico-fetal (SAF); 2) Síndrome alcóolico-fetal parcial (SAFp); 3) Distúrbio do neurodesenvolvimento relacionado com o álcool (DNRA); 4) Distúrbio neurocomportamental associado com a exposição pré-natal ao álcool (DN-EPA) e 5) Defeitos congénitos relacionados com o álcool.

Embora a anterior terminologia continue a prevalecer, algumas guidelines recentes têm proposto uma nova terminologia, dividindo a DEAF em apenas duas subcategorias, a DEAF associada a três características faciais sentinela e a DEAF com menos de três características faciais sentinela.

Epidemiologia

A DEAF constitui a principal etiologia evitável de malformações congénitas e perturbações do neurodesenvolvimento. No entanto, torna-se difícil estimar a sua real prevalência, dada a variabilidade de manifestações clínicas, método de avaliação e população consideradas.

A prevalência global estimada de DEAF em crianças com idade compreendida entre os 0 e 16,4 anos é de 0,77%, verificando-se uma prevalência mais elevada nas regiões europeias e mais baixa na região mediterrânea oriental de acordo com dados da World Health Organization (WHO) com valores de 2% e 0,01%, respectivamente.

A SAF é menos comum do que outros tipos de DEAF. Porém, a sua prevalência aumenta com o crescente consumo de álcool durante a gestação.

Patogénese

O potencial teratogénico do álcool prevalece ao longo de todas as fases da gestação, podendo provocar alterações irreversíveis no feto, nomeadamente ao nível do sistema nervoso central (SNC). Além disso, e independentemente do tipo de exposição, o seu consumo pode resultar em défices neurocomportamentais, mesmo na ausência de anomalias estruturais ou faciais.

Durante o primeiro trimestre de gravidez, o seu consumo associa-se a alterações faciais e alterações estruturais major (cardiopatia congénita), incluindo alterações do SNC. No segundo trimestre, parece-se associar-se a um risco aumentado de abortamento espontâneo e no último trimestre, afecta predominantemente o desenvolvimento estaturoponderal e cerebral.

Estudos prévios demonstraram alterações estruturais e funcionais a nível cerebral após exposição ao álcool durante o período pré-natal. Porém, não foi identificado nenhum padrão consistente, tendo-se verificado alterações em diversas áreas com um papel preponderante ao nível da cognição, controlo de impulsos, planeamento, processamento emocional, transferência de informação entre os hemisférios cerebrais, memória e aprendizagem, coordenação motora, capacidade de trabalho, percepção espacial e temporal.

Além disso, estudos recentes têm demonstrado correlação entre o consumo de álcool e alterações ao nível da metilação do ADN e expressão génica.

Fatores de risco

Apesar do consumo de álcool durante a gravidez ser comum, ainda não foi determinado um nível seguro do seu consumo durante a gestação. Paralelamente, a avaliação do seu impacto no desenvolvimento fetal apresenta-se como um verdadeiro desafio, dada a panóplia de fatores influenciadores (susceptibilidade genética materna e fetal, padrão de consumo, ocorrência de policonsumos, variações nas taxas de clearance maternas, sensibilidade do desenvolvimento fetal).

Entre os fatores de risco maternos e psicossociais descritos para a DEAF encontram-se: a idade materna mais avançada; a alta paridade; as etnias afro-americanas ou nativas americanas; antecedentes de abortamentos e nados-mortos; vigilância inadequada e má nutrição materna durante a gravidez; antecedentes de DEAF em irmãos; tabagismo, antecedentes pessoais de patologia psiquiátrica, história de abuso físico ou sexual, isolamento social e violência doméstica; consumo de álcool e outras substâncias ilícitas por parte do companheiro e restantes familiares; baixo nível socioeconómico.

Polimorfismos no gene da álcool desidrogenase parecem também contribuir para a susceptibilidade à DEAF, podendo explicar variações nos níveis séricos de álcool para uma mesma ingesta. Desta forma, polimorfismos maternos e fetais no gene ADH1B parecem contribuir para a susceptibilidade a esta patologia, ao influenciar o metabolismo e ingestão alcoólica. Devido a um mecanismo subjacente semelhante, a expressão do gene do citocromo P450 E1 (CYP2E1) também configura um papel na vulnerabilidade para a DEAF.

Crianças com irmãos com DEAF, antecedentes de institucionalização, seguimento em pedopsiquiatria ou seguimento pelos serviços de protecção de crianças e jovens apresentam também maior risco de apresentar DEAF.

História Clínica

As manifestações clínicas do DEAF baseiam-se em três características primordiais: fácies característica com três alterações faciais típicas (fendas palpebrais pequenas, lábio superior fino e filtro aplanado), anomalias do sistema nervoso central (SNC) e atraso de crescimento, o qual pode ocorrer na fase pré ou pós-natal. Contudo, a sua manifestação é variável, englobando-se nas diferentes subcategorias supracitadas.

A combinação das características da dismorfologia, crescimento e características neurocomportamentais permite a identificação das crianças com DEAF por volta dos 9 a 18 meses de idade. Contudo, os dismorfismos podem estar ausentes em 75% das crianças e as mesmas alteram-se com a idade. Por exemplo, as características faciais, embora presentes, podem ser mais dificilmente identificadas após a puberdade.

Critérios de diagnóstico para o DEAF

Apresentam-se de seguida os critérios de diagnóstico para as diferentes subcategorias de DEAF:

1.- Síndrome alcoólica fetal (SAF): Presença ou ausência de exposição pré-natal documentada ao álcool, presença de pelo menos 2 características faciais típicas, atraso de crescimento, evidência clara de envolvimento do SNC e comprometimento neurocomportamental

2.- Síndrome alcoólica fetal parcial (SAFp): Na presença de exposição pré-natal documentada ao álcool: pelo menos duas características faciais típicas e comprometimento neurocomportamental; Na ausência de exposição pré-natal documentada ao álcool: pelo menos duas características faciais típicas, atraso de crescimento ou evidência clara de envolvimento cerebral, comprometimento neurocomportamental

3.- Distúrbio do neurodesenvolvimento relacionado com o álcool (DNRA): Exposição pré-natal documentada ao álcool, comprometimento neurocomportamental (porém, esta subcategoria não pode ser diagnosticada definitivamente em crianças de idade

4.- Distúrbio neurocomportamental associado à exposição pré-natal ao álcool (DN-EPA): exposição pré-natal documentada ao álcool; comprometimento neurocomportamental com início na infância; características faciais, atraso de crescimento e evidência clara de envolvimento cerebral podem estar ou não presentes; a presença de alterações fenotípicas e neurocomportamentais não é explicada pela influência de outros teratogéneos, condições genéticas e médicas ou negligência.

5.- Defeitos congénitos relacionados com o álcool: exposição pré-natal documentada ao álcool e pelo menos uma malformação major específica associada com exposição pré-natal ao mesmo.

As definições das características clínicas consideradas em cada categoria são:

Características faciais típicas:

  • fendas palpebrais curtas,
  • lábio superior fino,
  • filtro longo e convexo.

Atraso de crescimento:

  • Peso e/ou altura (ajustados para a idade gestacional) ≤ P10 para a idade, sexo, raça/etnia independentemente do momento, isto é, no período pré ou pós-natal

Envolvimento do SNC: (presença de uma ou mais das seguintes alterações a denotar envolvimento estrutural neurológico):

  • perímetro cefálico ≤ P10 para a idade e sexo ou, se peso e comprimento a evoluir no P
  • perímetro cefálico a evoluir no ≤ P3;
  • anormalidades estruturais significativas nos exames de neuroimagem;
  • alterações neurológicas (alteração ao níveis dos reflexos, tónus e défices dos pares cranianos);
  • episódios convulsivos recorrentes não explicáveis por outra patologia pós-natal ou febre.

Comprometimento neurocomportamental: (quando aplicado ao SAF e ao SAFp), definido pela presença de uma das seguintes anomalias funcionais:

  • Défice intelectual global;
  • Atraso do neurodesenvolvimento, com aquisição tardia das competências expectáveis, de acordo com idade;
  • Défice a nível das funções executivas; perturbação de hiperactividade-défice de atenção;
  • Perturbação a nível sensorial e perturbações ao nível da linguagem pragmática, memória, entre outros;
  • Evidência de comprometimento a nível da auto-regulação em pelo menos um dos seguintes domínios
    • Humor;
    • Regulação comportamental,
    • Controlo de impulsos;

Comprometimento neurocomportamental: (quando aplicado ao DN-EPA), presença de défice/compromisso nos seguintes domínios:

  • Neurocognitivo (presença de pelo menos um): défice intelectual, ao nível do funcionamento executivo, aprendizagem, memória, raciocínio visual e espacial;
  • Auto-regulação (presença de pelo menos um): humor ou regulação do comportamento, atenção, controlo de impulsos
  • Função adaptativa (presença de pelo menos dois): interacção e comunicação social, autonomia nas actividades de vida diária, capacidades motoras.

Outras manifestações clínicas

Para além das manifestações faciais típicas anteriormente referidas, outras alterações têm sido descritas, nomeadamente: hipoplasia da porção média da face, presença de epicanto, diminuição da distância interpupilar e/ou intercantal (P≤25), alargamento da ponte nasal, alteração da prega palmar (por exemplo, tipo “taco de hóquei), clinodactilia do quinto dedo, camptodactilia, anteversão das narinas, filtro longo (P≥90), ptose, pavilhões auriculares do tipo railroad track, presença de sopro cardíaco, estrabismo, limitação da supinação do cotovelo, hipoplasia das unhas, prognatismo e hipertricose.

Podem também ocorrer defeitos congénitos estruturais adicionais, os quais podem atingir múltiplos sistemas de órgãos. Nestas crianças, a cardiopatia congénita é mais prevalente, incluindo defeitos do septo auricular e ventricular e defeitos cardíacos do tipo conotruncal. Além disso, estão também descritas múltiplas anomalias a nível esquelético, renal, ocular e auditivo que se podem associar à DEAF.

A DEAF caracteriza-se ainda pelo característico envolvimento do SNC, o qual pode apresentar graus de gravidade variáveis. Existe portanto uma heterogeneidade interindividual e temporal, a nível do neurodesenvolvimento e comportamento, ao longo da infância, por vezes só identificada em idade escolar. O atingimento pode ser estrutural (perímetro cefálico diminuído ou alterações estruturais detectáveis no estudo imagiológico a nível do corpo caloso, cerebelo e gânglios da base, por exemplo), neurológico (alterações a nível dos reflexos, tónus, pares cranianos e actividade paroxística recorrente não explicada por outra patologia ou febre) e/ou funcional (com atingimento de múltiplos domínios, nomeadamente cognitivo, funções executivas, memória, função motora, défice de atenção e hiperactividade, competências sociais e funcionamento adaptativo.

Em associação à DEAF, estes indivíduos poderão apresentar outros problemas neurocomportamentais (dificuldades alimentares, problemas relacionais e vulnerabilidade na relação com os pares, dificuldade nas actividades de vida diária, inclusão escolar e social, problemas ao nível do controlo de impulsos) e comorbilidades psiquiátricas (transtorno desafiador opositivo, perturbações de ansiedade e depressão, consumo de substâncias ilícitas, distúrbios de sono).

Por fim, o atraso de crescimento pré ou pós-natal é também característico da DEAF, embora possa não estar presente.

Diagnóstico Diferencial

Dependendo das manifestações clínicas predominantes de DEAF, os diagnósticos diferenciais a colocar poderão ser diferentes.

De acordo com a dismorfologia facial presente, várias síndromes genéticas poderão ser consideradas como diagnósticos diferenciais. Como exemplo, incluem-se a síndrome de Aarskog, a síndrome de Williams, a síndrome de Noonan, a síndrome de Dubowitz, a síndrome de Cornelia de Lange, entre outras. A presença de outras alterações fenotípicas associadas poderá auxiliar na diferenciação entre estas diversas síndromes, sendo a participação de um geneticista fundamental para a mesma.

Perante a presença de atraso de crescimento, pré ou pós-natal, a possibilidade de outras etiologias também não deverá ser esquecida. Assim, no primeiro caso, a etiologia infecciosa, patologia placentária ou patologia materna obstétrica, bem como exposição a outros agentes teratogénicos, alterações genéticas fetais e maternas, entre outras, não deverão ser descuradas. No caso de atraso de crescimento pós-natal, e na ausência de associação a outras características de DEAF, deverá ser realizado um estudo completo que permita excluir outras patologias mais comuns que a possam justificar (por exemplo, presença de baixo aporte, dificuldades alimentares, doença do refluxo gastro-esofágico, etc.).

Por outro lado, em crianças com DEAF que não apresentam alterações faciais características, o diagnóstico diferencial com outras entidades poderá ser extremamente difícil, caso o nível de suspeição não seja elevado. Desta forma, este diagnóstico poderá confundir-se com a presença de outras patologias no âmbito do neurodesenvolvimento ou pedopsiquiatria, incluindo o défice de atenção e hiperactividade, a perturbação do espectro do autismo, a perturbação do desenvolvimento intelectual, a perturbação global do desenvolvimento, perturbação da conduta, perturbação de oposição e desafio, distúrbios do humor, entre outros.

Por fim, a exposição a um ambiente psicossocial adverso (negligência, exposição a eventos traumáticos precoces, pobreza, entre outros) deverá também ser considerada como diagnóstico diferencial. 

Exames Complementares

Diagnóstico

O estabelecimento do diagnóstico de DEAF não é simples e exige um elevado nível de suspeição, sendo fundamental a participação atenta do profissional de saúde da grávida e da criança. Desta forma, pretende-se uma orientação precoce que permita uma intervenção e suporte rápidos, permitindo uma melhoria do resultado.

A Academia Americana de Pediatria (AAP) desenvolveu um algoritmo de apoio aos médicos de cuidados primários (disponível em https://www.aap.org/en-us/advocacy-and-policy/aap-health-initiatives/fetal-alcohol-spectrum-disorders-toolkit/Pages/Algorithm-for-Evaluation.aspx), visando auxiliar a orientação inicial dos doentes com suspeita de DEAF.

A avaliação inicial deverá fundamentar-se na resposta a três questões: presença de sintomas ou sinais de DEAF, de fatores de risco para DEAF (suspeita/confirmação do abuso de álcool ou outra substâncias durante a gestação, irmão com DEAF, paciente adoptado, paciente com antecedentes de institucionalização) ou preocupações parentais.

Deverá realizar-se a colheita de uma história clínica e exame objectivo exaustivos e dirigidos para a presença dos seguintes critérios: história de abuso de álcool durante a gravidez, a evolução de peso e/ou comprimento P≤10 em qualquer idade, a presença de fissuras palpebrais curtas, filtro aplanado, lábio superior fino e anomalias do SNC (microcefalia, défices neurológicos focais, alterações na ressonância magnética do SNC, défices cognitivos, do desenvolvimento e/ou comportamentais).

Uma vez efectuado o diagnóstico e orientação terapêutica deverão estas crianças ser referenciadas a equipa multidisciplinar, integrando médico assistente, pediatria do neurodesenvolvimento, neurologia pediátrica, genética, terapia ocupacional e da fala e psicologia, visando a avaliação e plano de intervenção individualizado de cada doente.

Assim, deverão ser referenciadas as crianças que apresentem os seguintes critérios:

  • exposição ao álcool durante o período pré-natal (≥6 bebidas por semana durante ≥2 semanas;
  • ≥3 bebidas por ocasião em ≥2 ocasiões;
  • documentação de problemas legais ou sociais relacionados com o álcool;
  • documentação de intoxicação alcoólica através da medição dos níveis séricos, teste urinário ou respiratório;
  • elevado risco pré-natal associado ao consumo de álcool validado por ferramenta de rastreio;
  • positividade na avaliação dos biomarcadores de exposição ao álcool, caso estes apresentem validade em estudos futuros;
  • preocupação parental ou do cuidador em relação à possibilidade de DEAF (mesmo quando a exposição ao álcool é desconhecida ou negada), e
  • presença de dismorfologia facial característica associada a atraso de crescimento e ou anomalias do SNC.

Tratamento

O médico assistente da grávida e da criança apresenta, não apenas um papel primordial na orientação terapêutica destes doentes, como também ao nível da prevenção desta patologia. A educação e rastreio dos consumos da gestante, bem como das mulheres em idade sexualmente activa são fundamentais. Por outro lado, a identificação e orientação precoces das crianças com DEAF são insubstituíveis para uma intervenção precoce por parte de uma equipa transdisciplinar.

O tratamento destas crianças passa pelo estabelecimento de um plano individualizado, de acordo com as necessidades da própria criança, a sua faixa etária e gravidade do quadro clínico, mas também dos seus conviventes.

No entanto, a maioria dos indivíduos com DEAF beneficiam de intervenções sucessivas, nomeadamente ao nível da fisioterapia, terapia da fala, treino de competências sociais, serviços de apoio social, entre outros.

Nunca secundarizar a componente de acompanhamento da família e cuidados da criança, visando criar estratégias que permitam a melhoria do seu comportamento e integração no seu ambiente biopsicossocial.

Evolução

O prognóstico destes doentes está relacionado com o momento em que o diagnóstico é estabelecido e a intervenção iniciada. Aquelas que permanecem sem diagnóstico e, como tal, sem qualquer tipo de intervenção dirigida, apresentam elevado risco de défices secundários.

De uma forma global, as crianças com DEAF apresentam uma maior prevalência de comorbilidades ao nível do neurodesenvolvimento e experiências vivenciais adversas. Paralelamente, os familiares destas crianças apresentam também um risco aumentado de resultados adversos.

São fatores de bom prognóstico o diagnóstico precoce de DEAF (antes dos seis anos de idade), o diagnóstico de SAF e a presença de um ambiente psicossocial adequado e estável.

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