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Estrófulo

Sinais e sintomas: Bolhas, Comichão/ coceira (prurido), Erupção, Lesões cutâneas generalizadas, Parasitas cutâneos, Picada de insecto, Pústula

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Sinais e sintomas: Cabeça grande (macrocefalia), Malformação congénita, Umbigo infectado (Onfalite)

Síndrome de Noonan

Sinais e sintomas: Alterações da visão, Surdez/ Perda de audição, Hiperactividade, Alterações do fenotipo (aspecto), Atraso de crescimento, Atraso de desenvolvimento, Convulsões, Desnutrição/ caquexia, Peito em quilha/ escavado, Eczema, Alteração do ritmo cardíaco (disritmia), Cianose (dedos, labial, periférica), Cabeça grande (macrocefalia), Escroto vazio

Síndrome X-Frágil

Sinais e sintomas: Alterações da visão, Dor/ pus no ouvido (Otite), Ansiedade, Birras, Comportamento agressivo, Depressão, Gestos repetidos, Hiperactividade, Problemas de atenção/ concentração, Atraso de desenvolvimento, Convulsões, Sangue na urina (Hematúria), Cabeça grande (macrocefalia)