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Acidémia Metilmalónica e Acidémia Propiónica

Sinais e sintomas: Atraso de desenvolvimento, Convulsões, Perda de peso/ Emagrecimento, Prisão de ventre, Vómitos

Exames Complementares de Diagnóstico na Alergia IgE mediada

Sinais e sintomas: Alergia alimentar, Alergia cutânea, Alergia medicamentosa, Alergia respiratória, Picada de insecto

Febre amarela

Sinais e sintomas: Picada de insecto, Dor de cabeça (cefaleia), Olhos vermelhos/ ardor, Dor muscular, Picada de insecto, Enjôos e náuseas, Vómitos

Íleos meconial

Sinais e sintomas: Enjôos e náuseas, Prisão de ventre, Vómitos

Oclusão intestinal

Sinais e sintomas: Dor de barriga/ abdominal, Barriga inchada (distensão abdominal), Enjôos e náuseas, Prisão de ventre, Vómitos, Cólicas

Síndrome de Prader-Willi

Sinais e sintomas: Alterações de comportamento alimentar, Birras, Comportamento agressivo, Obesidade, Problemas de atenção/ concentração, Obesidade, Prisão de ventre, Asfixia (recém-nascido e lactente), Alterações do ciclo menstrual