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Sinais e sintomas: Úlceras da boca, Dor/ dificuldade a urinar (Disúria), Abuso/ adição a drogas, Lesões cutâneas localizadas, Dor/ dificuldade a urinar (Disúria), Corrimento/ coceira vaginal, Infecção do pénis (Balanite), Infecção ginecológica
Sinais e sintomas: Alterações da visão, Surdez/ Perda de audição, Hiperactividade, Alterações do fenotipo (aspecto), Atraso de crescimento, Atraso de desenvolvimento, Convulsões, Desnutrição/ caquexia, Peito em quilha/ escavado, Eczema, Alteração do ritmo cardíaco (disritmia), Cianose (dedos, labial, periférica), Cabeça grande (macrocefalia), Escroto vazio