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Sinais e sintomas: Dor de barriga/ abdominal, Dor no peito, Azia (pirose), Dificuldade em engolir, Perda de apetite (Anorexia), Perda de peso/ Emagrecimento, Enjôos e náuseas, Vómitos, Enjôos e náuseas, Irritabilidade, Vómitos
Sinais e sintomas: Alterações da visão, Surdez/ Perda de audição, Hiperactividade, Alterações do fenotipo (aspecto), Atraso de crescimento, Atraso de desenvolvimento, Convulsões, Desnutrição/ caquexia, Peito em quilha/ escavado, Eczema, Alteração do ritmo cardíaco (disritmia), Cianose (dedos, labial, periférica), Cabeça grande (macrocefalia), Escroto vazio