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Deficiência de piruvato desidrogenase

Sinais e sintomas: Atraso de crescimento, Atraso de desenvolvimento, Choque (Shock), Convulsões, Cabeça pequena (microcefalia), Malformação congénita

Hemangioma infantil e malformações vasculares

Sinais e sintomas: Inchaço, Lesões cutâneas localizadas, Malformação congénita

Síndrome de Klinfelter

Sinais e sintomas: Alergia respiratória, Fissura do palato, Dor no testículo, Atraso de desenvolvimento, Obesidade, Virilha inchada (Hérnia), Malformação congénita, Aumento de volume da mama (ginecomastia), Dor no testículo, Escroto vazio