As dificuldades de aprendizagem específicas podem manifestar-se nas áreas da fala, da leitura, da escrita, da matemática e/ou da resolução de problemas, envolvendo défices que implicam problemas de memória, percetivos, motores, de linguagem, de pensamento e/ou metacognitivos. O diagnóstico de Perturbação Específica da Aprendizagem (DSM-5), correspondente às antigas  designações de Dislexia, Disgrafia e Discalculia, só deverá ser formulado quando é possível demonstrar que há uma discrepância específica entre as competências cognitivas do sujeito e as suas capacidades de aprendizagem. O diagnóstico é clínico e deve ser realizado por médico com experiência nesta área, com recurso a informação proveniente do paciente, da família, da escola e de eventuais avaliações realizadas por psicólogos ou terapeutas da fala. É fundamental uma observação clínica cuidadosa para excluir patologias que possam estar na génese das dificuldades observadas, como é o caso de alguns síndromes genéticos. Para além de afetarem as aprendizagens com respeito às áreas académicas, as dificuldades de aprendizagem apresentam repercussão comportamental a nível geral (familiar, escolar, lúdico).