Baixa estatura
Introdução
Definição
A baixa estatura é definida como estatura inferior a -2 z-score (inferior ao percentil 3), para a idade, sexo e estadio pubertário em relação a uma população de referência.
Epidemiologia
A baixa estatura é um motivo frequente de consulta em endocrinologia pediátrica, ocorrendo em cerca de 2,5% das crianças. Cerca de 80% dos casos correspondem a variantes do normal, nomeadamente baixa estatura familiar e atraso constitucional do crescimento e maturação (ACCM). A prevalência de défice de somatropina é estimada em aproximadamente 1: 4.000 a 1: 10.000.
História Clínica
Anamnese
Deve ser realizada uma anamnese cuidadosa e detalhada, com particular enfase nos seguintes pontos:
Antecedentes familiares
- Estatura dos pais e irmãos (medir se possível)
- Cálculo da estatura alvo familiar (EAF) (tabela 1)
- Idade de início evolução da puberdade dos pais e irmãos
- Consanguinidade
- Doenças heredofamiliares, familiares com baixa estatura, displasias ósseas/baixa estatura desproporcionada
Antecedentes pessoais
- História de gravidez e parto.
- Somatometria ao nascimento.
- No período neonatal despistar: hipoglicemia, micropénis, icterícia prolongada e problemas/anomalias congénitas (ex. alterações da linha média, assimetrias corporais, plagiocefalia)
- Desenvolvimento psicomotor
- Avaliação da alimentação, perturbações do comportamento alimentar
- Antecedentes psicossociais
- Antecedentes patológicos: cardiopatia, infeções urinárias de repetição, infeções respiratórias de repetição, infeção do SNC, diarreia crónica, cirurgias, TCE, irradiação cerebral
- Medicação habitual: ex. corticoterapia crónica
Doença atual
- Construir a curva de crescimento anterior com base nos dados existentes no Boletim de Saúde Infantil (peso, estatura, perímetro craneano)
- Antropometria ao nascimento de acordo com idade gestacional (ex. curvas de Fenton)
- Revisão por sistemas e aparelhos:
- sintomas de hipotiroidismo, sintomas de insuficiência supra-renal, hipercortisolismo
- sintomas de doença psiquiátrica
- sintomas de doença gastrointestinal
- sintomas neurológicos: vómitos, cefaleias, alterações visuais, audição, olfato
- sintomas reumatológicos
- sintomas ORL: sono, roncopatia
- Atividade desportiva (treino intenso)
- No adolescente avaliar a cronologia da puberdade
Auxologia/ Antropometria
- Peso
- Habitualmente o peso duplica aos 4 meses, triplica aos 12 meses, aumenta 2Kg/ano entre os 2 anos e até à puberdade
- Registo em curva própria
- Estatura (comprimento/altura) (figura 2 - A)
- Comprimento (até aos 3 anos): em decúbito dorsal, recorrendo a um pediómetro;
- Altura (>3 anos): em posição ortostática, com uma régua na parede (estadiómetro);
- Registo em curva própria
- Perímetro Cefálico (PC)
- Avaliar desde o nascimento até aos 3 anos de idade
- Índice de massa corporal (IMC)
- Segmentos corporais
- Verificar se a criança aparenta ser desproporcionada
- Velocidade de crescimento
- VC inferior a 4 cm/ano é sempre considerada anormal
Exame objectivo
- Estado nutricional (obesidade, desnutrição e massas musculares)
- Dismorfias, assimetrias, anomalias da linha média
- Síndromes dismórficos: ex. Russell–Silver, Turner, Noonan,
- Fenda palatina, fenda leporina – ex. hipopituitarismo
- Pele e faneras (manchas hipo ou hipercromáticas)
- Dentição
- Dentição decídua ou definitiva
- Incisivo central único – hipopituitarismo
- Pressão arterial e frequência cardíaca
- Auscultação cardíaca e pulmonar
- Palpação da glândula tiroideia
- Abdómen (distensão abdominal e organomegalias)
- Exame neurológico
- Estadio pubertário - Estádio de Tanner (despistar atraso pubertário)
Diagnóstico Diferencial
Tabela 2. Etiologia da baixa estatura:
Exames Complementares
Imagiologia
- Idade óssea – radiografia do punho e mão não dominante
- Normal- idade óssea – idade cronológica = +/- 2 anos
Patologia Clínica
O estudo analítico deve ser realizado de forma individualizada e dirigido de acordo com a suspeita clínica. Do estudo a ser realizado numa consulta de pediatria geral fazem parte os exames de primeira linha nomeados na tabela 3. Reserva-se a realização dos exames de segunda linha quando se deve prosseguir estudo em consulta de especialidade.
A maioria dos casos de baixa estatura são variantes do normal, e apenas justifica a realização dos exames de primeira linha.
Abordagem da baixa estatura:
- Peso e altura – qual está mais alterado?
- Se peso mais afetado – sugestivo de doenças crónicas ou de suprimento calórico insuficiente
- Se estatura mais afetada – maior probabilidade de causa endocrinológica
- No exame objetivo verificar:
- Desproporção - sugestivo de displasia óssea ou raquitismo.
- Dismorfias - ponderar inclusão em síndrome dismórfico /cromossomopatia.
Tratamento
Se no estudo da baixa estatura for identificada patologia de base é necessário orientar o tratamento de acordo com patologia identificada com urgência, de forma a otimizar o crescimento.
Em Portugal, o tratamento com somatropina é definido pela Comissão Nacional de Normalização da Hormona do Crescimento que define e regularmente atualiza as normas e indicações para a comparticipação da somatropina em Portugal. Atualmente as situações indicadas mediante aprovação são:
- Défice de somatropina
- Outras situações clínicas (se preenchidos os critérios)
- Crianças pequenas para a idade gestacional, sem catch-up growth
- Doença renal crónica
- Síndroma de Turner
- Síndroma de Prader-Willi
Evolução
A evolução e prognóstico dependem da etiologia da baixa estatura e das co-morbilidades associadas. As repercussões psicológicas da baixa estatura devem fazer parte da avaliação clinica da baixa estatura.
No entanto, como referido anteriormente, 80 % dos casos de baixa estatura são de casos de baixa estatura familiar ou atraso constitucional do crescimento e maturação, pelo que o prognóstico é favorável.
Recomendações
Recomenda-se a realização das consultas de saúde infantil e juvenil de acordo com programa nacional de saúde infantil e juvenil
Em todas as consultas, onde se realiza esta vigilância, tanto no médico de família como no pediatra assistente, deve ser realizada a avaliação antropométrica de forma sistematizada e completa, com o respetivo registo e interpretação nas curvas de referência. A avaliação do estadio pubertário deve também ser realizada de forma sistematizada, em todas as crianças e jovens.
Situações que necessitam de investigação / referenciação imediata:
- Estatura
- Estatura
- Estatura
- Sinais de lesão do SNC.
- Sinais de défices hipofisários múltiplos.
- Sinais neonatais de deficiência de somatropina (hipoglicemia, micropénis, icterícia prolongada).
Bibliografia
- Fontoura M. Et al. Crescimento norma e patológico – Manual prático de avaliação. Pfizer.
- Amaral J, et al. Tratado de clínica pediátrica. 2ª ed. Amadora: Abbott Laboratórios, Lda. 2013.
- Takara Stanley. Diagnosis of Growth Hormone Deficiency in Childhood. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2012 February; 19(1): 47–52. doi:10.1097/MED. 0b013e32834ec952.
- Bordini B., Rosenfield RL. Normal Pubertal Development: Part II: Clinical Aspects of Puberty Pediatrics in Review 2011;32;281 DOI: 10.1542/pir.32-7-281
- Avaliação de crianças e adolescentes com baixa estatura. Comissão Nacional de Normalização da Hormona do Crescimento (CNNHC). Lisboa, 6 de Julho de 2015
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