Sinais e sintomas: Sangrar do nariz (Epistaxis), Ansiedade, Birras, Comportamento agressivo, Depressão, Hiperactividade, Obesidade, Problemas de atenção/ concentração, Atraso de desenvolvimento, Asfixia (recém-nascido e lactente), Cabeça grande (macrocefalia), Cabeça pequena (microcefalia), Malformação congénita

Sinais e sintomas: Surdez/ Perda de audição, Alterações de comportamento alimentar, Atraso de desenvolvimento, Convulsões, Desidratação, Hemorragia, Icterícia, Alteração do ritmo cardíaco (disritmia), Tensão arterial alta (Hipertensão), Vómitos, Alteração da cor da urina, Bolsar, Cabeça grande (macrocefalia), Cabeça pequena (microcefalia), Enjôos e náuseas, Fontanelas deprimidas/ afundadas, Fontanelas tensas, Icterícia, Irritabilidade, Malformação congénita, Vómitos

Sinais e sintomas: Alterações da visão, Surdez/ Perda de audição, Hiperactividade, Alterações do fenotipo (aspecto), Atraso de crescimento, Atraso de desenvolvimento, Convulsões, Desnutrição/ caquexia, Peito em quilha/ escavado, Eczema, Alteração do ritmo cardíaco (disritmia), Cianose (dedos, labial, periférica), Cabeça grande (macrocefalia), Escroto vazio