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Sinais e sintomas: Alterações da visão, Surdez/ Perda de audição, Alterações de comportamento alimentar, Alterações do sono e insónias, Atraso de crescimento, Atraso de desenvolvimento, Convulsões, Desnutrição/ caquexia, Dificuldade em engolir, Cansaço/ fadiga (astenia), Irritabilidade
Sinais e sintomas: Alterações da visão, Surdez/ Perda de audição, Hiperactividade, Alterações do fenotipo (aspecto), Atraso de crescimento, Atraso de desenvolvimento, Convulsões, Desnutrição/ caquexia, Peito em quilha/ escavado, Eczema, Alteração do ritmo cardíaco (disritmia), Cianose (dedos, labial, periférica), Cabeça grande (macrocefalia), Escroto vazio