O diagnóstico de PC é clínico. No entanto, deveremos recorrer a alguns exames complementares de diagnóstico, não só para excluir outros diagnósticos, mas também para identificar possíveis causas.

Deve considerar-se a realização de testes metabólicos, principalmente se existirem sinais típicos. Nos erros inatos do metabolismo, a espasticidade tende a ser complexa e progressiva. O rastreio metabólico tem particular importância nos casos de regressão de desenvolvimento, episódios de descompensação em períodos de maior catabolismo, atingimento multissistémico, neuroimagem sem alterações ou anomalias do globo pálido.

Outras análises adicionais devem também ser realizadas (tendo em conta que a investigação metabólica deve sempre focar-se em causas tratáveis): glicemia, CK sérica, ácido úrico, transaminases, amónia, lactato, homocisteína, aminoácidos, ácidos orgânicos, acetilcarnitinas, equilíbrio ácido-base.

O estudo genético deve ser considerado quando a PC não tem etiologia esclarecida ou quando existem características sugestivas de causa genética, nomeadamente a presença de dismorfias, consanguinidade ou a existência de antecedentes familiares. A hibridização genómica comparativa (CGH) é o exame genético de primeira linha, seguida dos painéis multigénicos de acordo com a apresentação clínica específica. A sequenciação exómica completa (WES) está reservada aos casos não esclarecidos pelos exames anteriores, particularmente naqueles com implicações reprodutivas futuras. A identificação de uma causa genética pode ter implicações nos outros membros da família e em termos de planeamento familiar.

Se história pré ou perinatal sugestiva, deve ainda considerar-se a realização de serologias do grupo TORCH.

Deve considerar-se a realização de testes metabólicos, principalmente se existirem sinais típicos. Nos erros inatos do metabolismo, a espasticidade tende a ser complexa e progressiva. O rastreio metabólico tem particular importância nos casos de regressão de desenvolvimento, episódios de descompensação em períodos de maior catabolismo, atingimento multissistémico, neuroimagem sem alterações ou anomalias do globo pálido.

Outras análises adicionais devem também ser realizadas (tendo em conta que a investigação metabólica deve sempre focar-se em causas tratáveis): glicemia, CK sérica, ácido úrico, transaminases, amónia, lactato, homocisteína, aminoácidos, ácidos orgânicos, acetilcarnitinas, equilíbrio ácido-base.

O estudo genético deve ser considerado quando a PC não tem etiologia esclarecida ou quando existem características sugestivas de causa genética, nomeadamente a presença de dismorfias, consanguinidade ou a existência de antecedentes familiares. A hibridização genómica comparativa (aCGH) é o exame genético de primeira linha, seguida dos painéis multigénicos de acordo com a apresentação clínica específica. A sequenciação exómica completa (WES) está reservada aos casos não esclarecidos pelos exames anteriores, particularmente naqueles com implicações reprodutivas futuras. A identificação de uma causa genética pode ter implicações nos outros membros da família e em termos de planeamento familiar.

Se história pré ou perinatal sugestiva, deve ainda considerar-se a realização de serologias do grupo TORCH.

A realização do estudo pró-trombótico não está indicada por rotina nas PC hemiplégicas ou com evidência imagiológica de enfarte cerebral. Contudo, nestes casos, se associadas a história familiar de trombose ou evidência de que o evento tenha ocorrido fora do período perinatal, deve ser realizado.

A realização de punção lombar (PL) não está indicada por rotina. Contudo, pode ser considerada quando há suspeita de causas raras de convulsões, como défice de GLUT1 ou distúrbios do movimento.

A ecografia transfontanelar pode ser realizada como primeira linha em lactentes com atrasos do desenvolvimento motor e em que a fontanela anterior ainda permita condições técnicas adequadas. É segura para identificar a presença de hemorragia, leucomalácia periventricular e hidrocefalia, mas não é sensível para a identificação de lesões da substância branca.

Quando detetadas anomalias através da ecografia, devem ser sempre confirmadas e melhor caracterizadas através de realização de ressonância magnética cerebral (RMN-C). A realização de RMN-C está recomendada em todos os casos em que a etiologia é desconhecida e deve ser realizada o mais precocemente possível em crianças com sinais clínicos graves ou défices motores assimétricos. Nas formas mais leves pode adiar-se a sua realização para depois dos 2 anos de idade, dado que as alterações subtis podem não se detetar quando realizada muito precocemente. A RMN-C habitualmente deteta anomalias em 85-90% das crianças com PC (lesões da substância branca, lesão dos gânglios da base ou enfartes focais). Deve considerar-se a sua repetição se existir um percurso clínico atípico, que não se enquadra no esperado para a patologia em causa.