A perturbação do espectro do autismo (PEA), ou autismo, é uma doença do neurodesenvolvimento que envolve alterações persistentes na interação e comunicação social, bem como padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades.

O diagnóstico é exclusivamente clínico (isto é, não há exames laboratoriais que o confirmem, ou que o excluam) e baseia-se totalmente na avaliação de manifestações precoces de atraso ou desvios nas aquisições do neurodesenvolvimento, sendo evidentes na maioria dos casos antes dos dois anos de idade.

No autismo existe uma disfunção neurológica subjacente que dificulta a esperada evolução nas etapas de todo o neurodesenvolvimento, podendo o quadro clínico inicial mimetizar um atraso do desenvolvimento psicomotor global.

É uma perturbação de grande heterogeneidade clínica (desde limitações muito específicas na aprendizagem de competências precoces ou no controlo de funções executivas até à diminuição global de capacidades sociais e intelectuais), que se inicia na infância, no período de desenvolvimento cerebral, mas que se mantem ao longo da vida, embora com um perfil clínico de manifestações muito diferentes de acordo com os períodos etários.

Há dificuldades em desenvolver competências que vão limitar o funcionamento pessoal, social, académico e ocupacional ou adaptativo.

É frequente a coexistência, para além do quadro clínico principal, de outros sintomas como a perturbação do desenvolvimento intelectual, a epilepsia, as alterações sensoriais e o comportamento disruptivo.

Frequência

O autismo é frequente e em Portugal, no ano 2000, a prevalência estimada foi de um caso em cada 1000 crianças na idade escolar. Estudos internacionais posteriores, têm revelado um aumento do número de casos com prevalências atuais próximas de 0,5 a 1%. Afeta quatro vezes mais o sexo masculino.

Causa

A etiologia é heterogénea, multifatorial e desconhecida na maioria dos casos, bem como a sua fisiopatologia. Considera-se que na causa do autismo estão envolvidos fatores neurobiológicos, genéticos e ambientais. Existem fatores de suscetibilidade genética que, combinados num indivíduo, e num determinado contexto ambiental contribuirão, de um modo multifatorial, para o aparecimento dos sintomas que caracterizam o autismo.