Doença de armazenamento em ésteres de colesterol | Pedipedia

Introdução

A doença de armazenamento de ésteres de colesterol é uma doença hereditária do metabolismo (DHM), do grupo das doenças lisossomais de sobrecarga, caracterizada pela deficiência da enzima lipase ácida lisossomal (LAL), necessária para a metabolização de ácidos gordos, especialmente colesterol e, em menor proporção, triglicerídeos.

Frequência

Trata-se de uma doença genética rara (1:30000). É frequentemente subdiagnosticada, pelo que a sua real prevalência será superior ao estimado e é provável que alguns doentes sejam erroneamente diagnosticados com outras condições. Afeta de igual modo ambos os géneros.

Causa

É uma doença genética, devida a alterações patogénicas no gene lipase ácida lisossomal (LIPA) responsável pela produção da enzima LAL. Tem transmissão autossómica recessiva, o que significa que que ambos os pais são portadores da doença e têm uma probabilidade de 25% de, em cada gravidez, transmitir a doença aos filhos.

Sinais e sintomas

A clínica é altamente variável. Na idade pediátrica apresenta-se tipicamente com aumento do tamanho do fígado e baço (hepatoesplenomegalia), alterações nas análises do fígado e/ou aumento de gorduras no sangue (dislipidemia com aumento do colesterol e triglicerídeos; e diminuição da fração do colesterol bom). Frequentemente a única alteração são as alterações no perfil do colesterol.

Estes dados são registados frequentemente em crianças por volta dos 3-5 anos de idade, que se encontram aparentemente bem. Outros sintomas que podem surgir na infância incluem diarreia, vómitos, inchaço abdominal (distensão abdominal), dificuldades alimentares e fraco aumento de peso.

Esta doença também pode evoluir para falência do fígado (falência hepática), com fibrose (cicatrizes), cirrose e hemorragia.

O que fazer

No caso dos sintomas descritos, deve procurar os cuidados de saúde para diagnóstico e tratamento.

Tratamento

É uma doença crónica, progressiva, que necessita de orientação com apoio de diferentes especialidades de acordo com os órgãos envolvidos.

Com confirmação do diagnóstico a criança/família deve ser orientado num dos Centros de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo reconhecidos no país, para total integração de cuidados. A avaliação familiar em consulta de Genética é essencial, para permitir aconselhamento adequado.

O tratamento passa pela administração de terapia de reposição enzimática e tratamento dos sintomas. Dieta com baixo teor em gorduras (hipolipemiante) e uso de medicamentos para baixar o colesterol são ferramentas terapêuticas frequentemente utilizadas.

O transplante do fígado pode ser considerado em casos com envolvimento grave.

Evolução / Prognóstico

A doença de armazenamento de ésteres de colesterol é uma doença que apesar de progressiva, apresenta uma esperança média de vida semelhante à da população sem doença, embora complicações hepáticas e de doença vascular (aterosclerose) sejam bem reconhecidas.

O diagnóstico e o tratamento precoce com terapia de reposição enzimática são fundamentais para a melhoria do prognóstico.

Prevenção / Recomendações

Trata-se de uma doença genética rara, grave, que apresenta um risco de transmissão de 25%.

O aconselhamento genético familiar é altamente recomendado, possibilitando entre outros o diagnóstico pré-natal em nova gravidez.