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Sinais e sintomas: Alterações da visão, Estrabismo, Nistagmo
Sinais e sintomas: Alterações da visão, Surdez/ Perda de audição, Alterações de comportamento alimentar, Alterações do sono e insónias, Atraso de crescimento, Atraso de desenvolvimento, Convulsões, Desnutrição/ caquexia, Dificuldade em engolir, Incontinência fecal, Prisão de ventre, Irritabilidade
Sinais e sintomas: Alterações do sono e insónias, Ansiedade, Gestos repetidos, Escoliose - Desvio lateral da coluna, Atraso de crescimento, Atraso de desenvolvimento, Convulsões, Desnutrição/ caquexia, Dificuldade em engolir, Fraqueza muscular, Rigidez muscular, Alteração do ritmo cardíaco (disritmia), Falta de ar (Dispneia), Hiperventilação, Hipoventilação, Incontinência fecal, Prisão de ventre, Incontinência urinária, Cabeça pequena (microcefalia)