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Sinais e sintomas: Alterações da visão, Surdez/ Perda de audição, Ansiedade, Auto-agressão, Birras, Comportamento agressivo, Depressão, Gestos repetidos, Hiperactividade, Problemas de atenção/ concentração, Atraso de crescimento, Atraso de desenvolvimento, Convulsões, Dificuldade em engolir, Hirsutismo - excesso de pelos, Cabeça pequena (microcefalia), Malformação congénita, Escroto vazio