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Introdução

A síndrome Prader‑Willi (SPW) é uma doença neurogenética rara e complexa, caracterizada por défice de hormona de crescimento e outras alterações hormonais, baixa estatura, obesidade e alterações motoras, alimentares, comportamentais e cognitivas, com impacto na qualidade de vida dos doentes e das suas famílias.

Frequência

A prevalência desta doença é de 1/15,000 a 1/30,000 nascimentos. Não há diferenças entre sexos.

Causa

Esta condição é de etiologia genética e complexa e relaciona-se com a ausência de expressão de alguns genes no cromossoma 15 de origem paterna (nós herdamos sempre uma cópia de cada cromossoma por parte da mãe e por parte do pai, para os 46 cromossomas.)

Pode ocorrer por delecção de uma parte do cromossoma paterno (70% dos casos); por dissomia uniparental materna, ou seja, herança do cromossoma 15 exclusivamente por parte da mãe, sem informação paterna (25%),ou raramente, por outros mecanismos. Estes erros genéticos resultam na perda de informação importante presente no cromossoma em questão.

Não há fatores de risco conhecidos.

Sinais e sintomas

As manifestações da doença variam conforme a idade do doente.

Ao nascimento e na pequena infância,verifica-se uma diminuição do tónus muscular e uma face característica com lábio superior fino, olhos amendoados e anomalias genitais. O bebé tem, por vezes, dificuldades na amamentação por fraca sucção.

Ao longo da infância surge a obesidade,baixa estatura e atraso do crescimento, assim como alterações do comportamento, caracterizadas por teimosia, compulsividade e dificuldades no relacionamento social. Algumas crianças podem vir a desenvolver escoliose. As crianças apresentam ainda algum atraso cognitivo e dificuldades na aprendizagem.

Os adolescentes com SPW podem sofrer alterações pubertárias (atraso pubertário, hormonas sexuais em níveis baixos e alterações genitais), agravamento da baixa estatura e manutenção da obesidade com comportamento de busca incessante por comida e ausência de saciedade. Mantém-se o atraso de desenvolvimento e cognitivo (QI médio 60-70).

Enquanto adultos,os problemas comportamentais tendem a agravar e surgem geralmente comorbilidades associadas a obesidade mórbida, nomeadamente distúrbios do sono (por exemplo, apneia do sono), diabetes mellitus tipo2 ou hipertensão arterial. A incidência de fracturas devido a densidade mineral óssea diminuída é superior à da população geral. Os adultos com SPW são quase sempre inférteis.

O que fazer

O diagnóstico de SPW é inicialmente suspeito pelas características clínicas e confirmado por testes genéticos.

O diagnóstico e tratamento precoce de indivíduos com síndrome de Prader-Willi são determinantes na antecipação e gestão adequada das eventuais complicações.

Tratamento

O tratamento do SPW assenta em 4 pilares principais : dieta, exercício físico, tratamento hormonal com hormona de crescimento e estratégias comportamentais.

Os doentes com SPW devem fazer restrição calórica e exercício físico diário, principalmente aeróbio.

O tratamento com hormona de crescimento deve ser iniciado precocemente e pode contribuir para melhoria da estatura, obesidade, desenvolvimento motor e índice de massa corporal.

Prevenção / Recomendações

A maioria das famílias tem um risco de recorrência inferior a 1%.

As famílias com crianças com SPW têm opção de diagnóstico pré-natal não invasivo em futuras gravidezes, embora existam casos de crianças com SPW sem história familiar associada.

Deve ser realizado um aconselhamento genético dirigido nestas circunstâncias.

Saber Mais

  1. Associação SindromePraderWilli Portugal. Available from: http://www.praderwilli.pt/
  2. Prader-Willi Syndrome Association UK [Internet]. Available from: https://www.pwsa.co.uk/
  3. Rare diseases organization [Internet]. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/
  4. Ministério da Saúde. Direção Geral da Saúde. Informação de apoio à pessoa com doença rara. 2018;17. Available from: http://www.insa.min-saude.pt/wp-content/uploads/2019/02/Manual_apoio_doenca_rara.pdf
  5. MSD manuals - anomalias cromossómicas [Internet]. Available from: https://www.msdmanuals.com/pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndromes-de-dele%C3%A7%C3%A3o-cromoss%C3%B4mica#v28579627_pt
  6. Orphanet - o portal para as doenças raras [Internet]. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=PT

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