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Introdução

Definição

A dermatomiosite juvenil (DMJ) é a forma mais comum de miopatia inflamatória da criança. É uma doença sistémica rara, imunomediada, com envolvimento predominantemente muscular e cutâneo, mas que poderá envolver qualquer órgão ou sistema. 

Epidemiologia

A incidência é de 2-3 novos casos/milhão/criança por ano. A idade média de início é 7 anos, mas cerca de 25% iniciam a doença antes dos 4 anos. É mais frequente no sexo feminino (2.3:1.7 nos EUA e 5:1 no Reino Unido). 

História Clínica

Anamnese

O quadro clínico típico de DMJ apresenta-se com fraqueza muscular proximal e envolvimento cutâneo característico (rash heliotropo, por vezes associado a edema periorbitário e pápulas de Gottron nas superfícies extensoras das metacarpo-falângicas, interfalângicas proximais, cotovelos ou joelhos), Irritabilidade e alterações do humor são frequentemente relatadas pelos pais. 

A dispneia não é um sintoma específico e por vezes é de difícil diferenciação entre causa infeciosa vs doença intersticial pulmonar (DIP), exigindo a realização de provas de função respiratória e TAC pulmonar de alta resolução. DIP é menos comum nas crianças do que nos adultos, porém a sua presença associa-se a factor de pior prognóstico.  

O envolvimento gastrointestinal é muitas vezes sub-valorizado e associa-se também a pior prognóstico. Dificuldade na deglutição é um sintoma importante de fraqueza muscular faríngea e predispõe para micro-aspiração e pneumonia. Vasculite gastrointestinal pode conduzir a perfuração e é causa de morte nos doentes com DMJ.  

O envolvimento cutâneo está correlacionado com alterações do leito capilar na capilaroscopia, que são muito frequentes na DMJ, mas não específicas. A calcinose (descrita em até 30% dos casos) maioritariamente ocorre entre o 1º e 3º ano após o início da doença, porém pode começar à data do diagnóstico ou mesmo 20 anos depois. A calcinose pode conduzir a ulceração cutânea; incapacidade funcional por contracturas e quadro inflamatório local com eritema, dor e exsudação local que deve ser distinguida de celulite. É mais frequente nas formas juvenis, sendo rara nos adultos. As úlceras cutâneas podem ocorrer em cerca de 10% dos doentes com DMJ e estão associadas a evolução para cronicidade da doença, fraqueza muscular persistente, calcinose generalizada e má resposta à terapêutica relacionada com má absorção gastrointestinal. Cerca de 10 a 40% dos doentes com DMJ apresentam lipodistrofia, que pode ser generalizada, parcial ou local. 

A vasculopatia pode associar-se a risco elevado de morte, por anasarca, penumotórax espontâneo ou pneumomediastino, muitas vezes associados a ulceração cutânea.     

Exame objectivo

1)  Constitucional
- Febre: 16-65%
- Adenopatias: 20%
- Letargia: 10% 

2) Pulmonar
- Dispneia: 7-43%

3) Gastrointestinal
- Disfonia ou disfagia: 18-44%
- Sintomas gastrointestinais: 22-37%

4) Muscular e articular
- Fraqueza muscular proximal: 95%
- Mialgia ou artralgia: 25-73%
- Artrite: 23-58%
- Contracturas: 26-27%
- Fenómeno de Raynaud: 9-14%

5) Cutâneo
- Pápulas de Gottron: 57-100%
- Rash heliotropo: 66-100%
- Alterações do leito capilar ungueal: 91%
- Rash facial ou malar: 42-73%
- Úlceras orais: 35%
- Úlceras cutâneas: 23-30%
- Edema subcutâneo: 11-32%
- Calcinose: 6-30%
- Lipodistrofia: 10-14%

Diagnóstico Diferencial

1) Fraqueza muscular isolada:
- Distrofias musculares: distrofias das cinturas pélvica e escapular; distrofinopatias; distrofia escápulo-humeral
- Miopatias metabólicas: glicogenoses; miopatias mitocondriais; doenças de armazenamento lipídico
- Miopatias endócrinas: hipo ou hipertiroidismo; Síndrome de Cushing; Diabetes mellitus
- Miopatia induzida por drogas: Estatinas; interferão α; corticoides; hidroxicloroquina; diuréticos; anfotericina b; anestésicos; hormona do crescimento; vincristina; cimetidina
- Doenças neuromusculares: miastenia gravis

2) Doença do neurónio motor: atrofia muscular espinhal

3) Fraqueza muscular com ou sem rash:
- Viral: enterovírus; influenza; coxsackie; ecovírus; parvovírus; poliovírus; hepatite B; HTLV-1
- Bacteriana ou parasitária: Staphylococcus; Streptococcus; Toxoplasmosis; Trichinosis; Borreliosis
- Outras doenças reumatológicas: lúpus eritematoso sistémico; esclerose  sistémica; doença mista do tecido conjuntivo; artrite idiopática juvenil; vasculite    
- Outras doenças inflamatórias: doença inflamatória do intestino; doença celíaca

4) Rash sem fraqueza muscular: psoríase; eczema; alergias

Exames Complementares

Patologia Clínica

A Creatina-kinase (CK) bem como outras enzimas musculares (aldolase, transaminases e lactato desidrogenase) podem estar aumentadas. Porém é importante salientar que apenas cerca de 2/3 dos doentes com DMJ têm CK (ou outras enzimas musculares) aumentadas. O que sugere que o clínico não se deve basear apenas no valor das enzimas musculares para avaliar a actividade da doença. 

Os anticorpos específicos de miosites estão presentes (na sua grande maioria) em exclusivo nos doentes com miosites, enquanto os anticorpos associados a miosite podem ser detectados em doentes com miosites mas também noutras doenças imunomediadas. Estes anticorpos estão ligados a determinadas características clínicas, resposta à terapêutica e prognóstico. Anti-p155 e anti-NXP2 são os anticorpos específicos mas frequentemente presentes nas miosites inflamatórias idiopáticas juvenis, sendo primariamente associados a DMJ. 

Imagiologia

Apesar do electromiograma e biópsia muscular estarem incluídos nos critérios de diagnóstico de Bohan and Peter são 2 testes invasivos, e por esse motivo outros exames auxiliares de diagnóstico têm vindo a ser utilizados. 

Na prática clínica a RMN parece ser um método muito sensitivo para detectar edema muscular (inflamação). 
A capilaroscopia é igualmente um método sensível, inócuo e de fácil realização. É útil na diferenciação de DMJ de outras distrofias musculares e miopatias, mas nem sempre permite a diferenciação de outras doenças do conectivo, como esclerose sistémica, síndromes de sobreposição ou doença mista do tecido conjuntivo. 

O RX do tórax, provas de função respiratória e TAC torácica devem ser realizados se suspeita de envolvimento pulmonar. 

Quando ocorre dor abdominal persistente a criança deve ser avaliada clinica e radiologicamente, com pesquisa de sangue oculto nas fezes. Quando a criança não se apresenta com risco iminente de perfuração deve efectuar-se TAC abdomino-pélvica, que pode mostrar dilatação ou espessamento da parede, ar intraluminal ou evidência de necrose intestinal. 

Tratamento

O gold-standard para a terapêutica da DMJ são os corticosteroides, seguidos de agentes imunossupressores poupadores de corticóides que controlam a actividade da doença, reduzem a morbilidade a longo-prazo e previnem mortalidade.

Terapêutica inicial

Corticosteróides
Metilprednisolona ev (30mg/kg/dia durante 3 dias consecutivos - máximo 1g/dia) deve ser considerada quando há evidência de doença grave com envolvimento sistémico (ex vasculopatia intestinal), seguidos de 1mg/kg/dia de prednisolona (PDN) oral. De acordo com a reunião de consensos da Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance, os doentes que demonstrem evidência de reposta clínica podem iniciar redução de corticosteróides cada 2 a 4 semanas.

Metotrexato (MTX)
A combinação de MTX (15mg/m2 administrado quer por via oral quer por via parentérica, através de injeção subcutânea com a periodicidade de uma vez/semana) e corticosteróides no início da doença reduz o efeito cumulativo dos corticosteróides mas também o aparecimento de calcinose ou outras sequelas. Um recente ensaio randomizado controlado (RCT) e multicêntrico demonstrou a superioridade da combinação de PDN + MTX, em relação à combinação PDN + ciclosporina ou PDN em monoterapia.

Hidroxicloroquina 
Na dose de 3 a 6mg/kg/dia pode ser eficaz nas formas ligeiras com envolvimento cutâneo.

Agentes de 2ª linha e doença refractária
A Imunoglobulina endovenosa pode ser usada sobretudo quando existe envolvimento muscular severo, disfagia e doença cutânea. Azatioprina quando existe evidência de doença cutânea refractária. Ciclosporina que mostrou ser eficaz em combinação com PDN (porém RCT recente demonstrou vantagem na combinação de PDN+MTX devido ao perfil de segurança). Micofenolato de mofetil e a ciclofosfamida se evidência de envolvimento pulmonar, doença cutânea grave (úlceras cutâneas) ou doença sistémica.

Terapêutica biológica
Rituximab - num recente RCT duplamente cego com 76 adultos e 48 crianças tratados com rituximab, 83% atingiram critérios de melhoria. Antagonistas do TNF – alguns case-series sobretudo em doença cutânea activa.

Terapêutica não farmacológica
Fisioterapia – Fisioterapia intensiva é extremamente importante na recuperação da força muscular e está demonstrada a sua segurança no tratamento das crianças com DMJ
Fotoproteção – para minimizar o rash bem como medida preventiva de agudização/flare cutâneo. 
Outras intervenções – quando evidência de disfagia pode ser necessário introdução de sonda nasogástrica; intervenção da terapia da fala quando disfonia

Evolução

O prognóstico da DMJ é variável: aproximadamente 1/3 dos doentes tem um curso monocíclico alcançando resolução clínica ao fim de 2 anos, enquanto em 50 a 60% desenvolvem doença policíclica (períodos de remissão seguidos de reativação da doença) ou doença crónica. Mortalidade entre 2 a 3%. A evolução para doença crónica está associada a doença cutânea activa, envolvimento sistémico no início da doença, alterações do leito capilar, vasculopatia intestinal ou pulmonar. O risco de mortalidade é superior quando existe envolvimento sistémico no início da doença, doença intersticial pulmonar, disfagia, Raynaud e nos casos de polimiosite ou overlap.

Bibliografia

Pagnini, A. Vitale, C. Selmi, et al. Idiopathic Inflammatory Myopathies: an Update on Classification and Treatment with Special Focus on Juvenile Forms.  Clinic Rev Allerg Immunol 2015

B. Feldman, L. Rider, A. Reed, et al. Juvenile dermatomyositis and other idiopathic inflammatory myopathies of childhood. Lancet 2008; 371: 2201–12

N. Martin, P. Krol, S.Smith, et al. A national registry for juvenile dermatomyositis and other paediatric idiopathic inflammatory myopathies: 10 years’ experience; the Juvenile Dermatomyositis National (UK and Ireland) Cohort Biomarker Study and Repository for Idiopathic Inflammatory Myopathies. Rheumatology 2011;50:137–145

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