Os sintomas são muito variados, dependendo da alteração genética. As alterações físicas típicas incluem a cabeça pequena, sobrancelhas grossas, arqueadas e confluentes, nariz curto com ponta elevada, lábio superior fino, ausência de um ou mais dedos das mãos, malformações dos braços e excesso de pêlo no corpo.

Outro sintoma muito frequente é a doença de refluxo gastroesofágico e as dificuldades alimentares. Outros sistemas também podem estar envolvidos condicionando alterações cardíacas, neurológicas, genitourinárias e oftalmológicas.

Habitualmente as crianças apresentam atraso do crescimento e do desenvolvimento psicomotor e alterações do comportamento que podem incluir a auto-agressão, agitação, e ansiedade.