Deficiência da ornitina transcarbamílase (OTC) | Pedipedia

Sinais e sintomas
O que fazer
Tratamento
Evolução
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Introdução

Definição

A deficiência da ornitina transcarbamílase (OTC) é uma doença metabólica do ciclo da ureia, em que está alterada uma enzima envolvida na metabolização da amónia, com consequente elevação dos seus valores.

A amónia é um produto tóxico para o organismo, que precisa de ser transformada através do ciclo da ureia numa substância não tóxica, a ureia, que depois é eliminada na urina.

Frequência

É a doença mais comum do ciclo da ureia, variando de 1:14.000 a 1:77.000 nascimentos.

Causa

É uma doença hereditária rara que decorre de uma alteração genética (gene OTC) no cromossoma X.

Sinais e sintomas

Apesar de ser uma doença hereditária, e, como tal, que está presente no indivíduo ao nascimento, os sintomas podem aparecer em qualquer idade (do recém-nascido ao adulto), dependendo da gravidade da doença.

Os homens, em geral, apresentam doença mais grave e de início mais precoce por apenas possuírem um cromossoma X, que está afectado, enquanto nas mulheres, que possuem dois cromossomas X (um afectado e um normal), a doença é mais variável, podendo não acarretar sintomas ou ocasionar manifestações de diferente gravidade.

Os sintomas decorrem essencialmente da toxicidade da amónia no cérebro, que em geral condiciona alteração da consciência, com sonolência, confusão e coma. Podem ainda ocorrer convulsões, alteração da marcha ou episódios recorrentes de vómitos e, de modo mais crónico e silencioso, instalarem-se dificuldades de aprendizagem, distúrbios psiquiátricos ou atraso de crescimento.

É ainda comum o fígado estar afectado, com alterações que podem variar desde aumento do seu volume até perturbação ligeira a grave do seu funcionamento.

Quando a doença se manifesta logo após o nascimento, o que ocorre mais frequentemente nos recém-nascidos do sexo masculino, o bebé nasce sem alterações e os primeiros sintomas (dificuldade em alimentar-se, sonolência excessiva) começam a aparecer nos primeiros dias de vida, podendo rapidamente evoluir para uma situação clínica muito grave, com eventual desfecho fatal.

Muitas vezes os sintomas surgem após algumas situações que favorecem a descompensação, como infecções, vómitos, jejum, dieta com excesso de proteínas, cirurgias, medicamentos, parto.

O que fazer

Se foi diagnosticada deficiência de OTC ao seu filho(a), é fundamental compreender e instruir os restantes cuidadores da criança (família alargada, ama, creche, escola, ….) de que se trata de uma doença crónica, com necessidade de tratamento específico e que o seu incumprimento pode levar a descompensações.

Como se trata de uma doença rara, ser-lhe-á emitido um Cartão de Pessoa com Doença Rara, onde se encontra descrita breve informação sobre os cuidados necessários em caso de descompensação. Este cartão deve ser mostrado quando se desloca a estabelecimentos de saúde em situações de urgência.

Tratamento

O tratamento é definido pela equipa do Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo que acompanha o seu filho(a), com base no conhecimento científico actual e nas características individuais da criança, de modo a garantir o crescimento e o desenvolvimento adequados e a minimizar o número de descompensações.

O princípio base do tratamento consiste na dieta com controlo da quantidade de proteínas, uma vez que na deficiência de OTC há um problema no metabolismo da amónia, a qual tem na sua maioria origem na degradação das proteínas ingeridas. Assim, ao reduzir a quantidade de proteínas ao mínimo necessário para um crescimento saudável, tenta-se minimizar a quantidade de amónia produzida. Para evitar défices nutricionais, pode ser necessário fornecer suplementos de aminoácidos essenciais e vitaminas.

Além da dieta, são frequentemente utilizados medicamentos que promovem a eliminação da amónia por outras vias metabólicas, como o benzoato de sódio, o fenilbutirato de sódio e o fenilbutirato de glicerol, e é também recomendada administração de arginina e/ou citrulina, de forma a potenciar o funcionamento do ciclo da ureia.

No caso de doença grave, com descompensações recorrentes, pode ser discutida a orientação para transplante de fígado, pois é no fígado que grande parte do ciclo da ureia ocorre e a realização do transplante permite a cura. Todavia, o transplante é um procedimento complexo que acarreta novos riscos e cuidados e, como tal, as suas vantagens e as desvantagens têm de ser bem ponderadas.

Descompensações

Nas situações em que há risco de descompensação, como nas infecções, mas em que a criança se encontra bem-disposta e sem vómitos, pode ser necessário fazer ligeiras alterações ao tratamento habitual, de acordo com instruções da equipa de profissionais que acompanha o seu filho(a). De um modo geral, a quantidade de proteína ingerida é reduzida e é reforçada a alimentação com alimentos ricos em calorias.

Quando a criança se encontra prostrada, irritada ou a vomitar, deve ser de imediato levada a um Serviço de Urgência, onde na admissão deve ser mostrado o Cartão de Pessoa com Doença Rara.

Evolução / Prognóstico

A amónia em excesso pode causar a morte ou deixar sequelas, como atraso mental, dificuldades de aprendizagem e distúrbios psiquiátricos. O prognóstico depende da prevenção das descompensações e do controlo da sua gravidade e duração.

É fundamental manter a vigilância regular para evitar descompensações e desequilíbrios nutricionais decorrentes da dieta controlada, os quais se não corrigidos podem implicar atraso de crescimento, obesidade, atraso na puberdade, alterações ósseas e de pele.