Micropénis | Pedipedia - Enciclopédia Online

Introdução

Definição

O micropénis corresponde a um pénis estruturalmente normal, com um tamanho em extensão inferior a 2.5 desvios padrão da média para a idade. No recém-nascido de termo, um pénis estirado

Epidemiologia

O micropénis afeta exclusivamente os rapazes, no entanto distinguir entre um rapaz com micropénis e criptorquidia bilateral, e uma rapariga com clitorimegália é importante e pode ser difícil, podendo tratar-se de um situação com risco de vida que é a hiperplasia congénita da suprarrenal.(1) O micropénis, é detetado e avaliado na maioria dos casos logo ao nascimento, sendo a sua incidência desconhecida.

História Clínica

Anamnese

O micropénis é uma manifestação de hipogonadismo ocorrido no período de vida fetal, podendo corresponder a um sinal precoce de hipopituitarismo. A ocorrência de hipoglicémia nas primeiras 24 horas de vida, o parto em posição pélvica, a hipoplasia do nervo óptico, nistagmos, defeitos da linha média e icterícia prolongada, podem alertar para este tipo de patologia.

Mais tarde, a má progressão estaturo-ponderal pode também estar relacionada com outros défices hormonais. As alterações do olfato podem ocorrer na síndrome de Kallmann que característicamente se associa a um hipogonadismo hipogonadotrófico. Outras anomalias congénitas podem alertar para uma síndrome genética. A história familiar de micropénis ou mortes no primeiro ano de vida, pode estar associada a formas familiares de hipogonadismo ou de défices hormonais.(1,2)

Exame objectivo

É importante pesquisar dismorfismos congénitos, em particular os que afetam a linha média. (1) A velocidade de crescimento não adequada após o primeiro ano de vida sugere défice de hormona de crescimento ou de outras hormonas hipofisárias. A observação dos genitais deve ser cuidadosa, incluindo medição rigorosa do comprimento do pénis em extensão; localização do meato urinário; localização e tamanho dos testículos (avaliar presença de criptorquidia uni ou bilateral); aspeto e desenvolvimento das bolsas escrotais. A técnica correta de medição do pénis consiste em, utilizando uma régua rígida, fazer a tração do pénis, pressionar a gordura suprapúbica, e medir desde a sínfise púbica até à ponta da glande (pode ser utilizada uma espátula de madeira ou o dedo indicador, medindo posteriormente com a régua o tamanho marcado). (2,4,5)

Tabela 1. Tamanho do pénis estirado em cm em média e 2,5 SD abaixo da média adaptada (5)

Idade	Média	-2,5 SD
RN termo	3.5±0.4	2.5
0-5 meses	3.9±0.8	1.9
6-12 meses	4.3±0.8	2.3
1-2 anos	4.7±0.8	2.6
2-3	5.1±0.9	2.9
3-4	5.5±0.9	3.3
4-5	5.7±0.9	3.5
5-6	6.0±0.9	3.8
6-7	6.1±0.9	3.9
7-8	6.2±1.0	3.7
8-10	6.3±1.0	3.8
10-11	6.4±1.1	3.7
Adultos	13.3±1.6	9.3

Diagnóstico Diferencial

Na maioria dos casos, o micropénis é causada por défice de testosterona. Este défice pode acontecer por alterações a nível do eixo hipotálamo-hipofisário-gonádico ou por alterações a nível da atuação periférica dos androgénios nos tecidos alvo. A causa mais frequente está relacionada com alterações hipotalâmicas ou hipofisárias que cursam com hipogonadismo hipogonadotrófico, logo seguidas pelas alterações testiculares que se traduzem por hipogonadismo hipergonadotrófico. O micropénis pode também ser causado por défice isolado de hormona de crescimento, alterações estruturais ou síndromes genéticos (1-4).

Causas de hipogonadismo hipogonadotrófico:

Sindrome de Kallmann (associado a alterações olfato)
Hipogonadismo hipogonadotrófico isolado
Panhipopituitarismo (associado a hipoglicémia por défice de ACTH e icterícia)

Causas de hipogonadismo hipergonadotrófico:

Anorquia (alteração desenvolvimento testicular inutero)
Defeito no recetor LH
Defeitos na esteroidogénese da testosterona (ambiguidade dos genitais)

Causas de alteração na ação dos androgénios a nível periférico:

Défice de 5-alfa-reductase (não virilização dos genitais externos associado a ambiguidade dos genitais)
Insensibilidade parcial aos androgénios (défice do recetor associado a ambiguidades genitais)

Síndromes genéticos:

Síndrome de Klineffelter
Síndrome de Prader Willi
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Noonan
Síndrome de CHARGE

O diagnóstico diferencial deve também incluir situações mais comuns, relacionadas com alterações anatómicas locais, que fazem com que o pénis pareça imperceptível (“incounspicuous pénis”) mas tenha um tamanho normal. A forma mais frequente é o pénis escondido relacionado com a existência de gordura suprapúbica, bandas fibrosas ou um mega prepúcio (2,3). Em caso de dúvida, a criança deve ser orientada para a cirurgia pediátrica (com experiência em urologia), ou para a endocrinologia pediátrica, de modo a obter-se um diagnóstico correto destas situações. (2,4)

Exames Complementares

Patologia Clínica

O cariotipo deve ser realizado para determinação do sexo cromossómico. Os doseamentos das gonadotrofinas (LH e FSH), testosterona e se possível dihidrotestosterona são fundamentais para o diagnóstico diferencial. Devem, idealmente ser realizados entre os 1-6 meses de vida (mini puberdade), altura em que estas hormonas atingem níveis pubertários nos lactentes normais. (2,4). O doseamento de hormona anti-mulleriana permite confirmar a presença de tecido testicular. Este último, é no entanto um exame de 2ª linha, a realizar apenas no âmbito de uma consulta de endocrinologia pediátrica.
Se detectada a ocorrência de hipoglicémias é crucial a colheita em crise de glicémia, insulina, hormona de crescimento e cortisol. Ponderar TSH e T4livre se suspeita de outros défices hormonais. (1,2)

Imagiologia

Em caso de ambiguidade dos genitais deve efectuar-se uma ecografia pélvica de modo a confirmar a presença de útero e ovários (criança 46XX virilizada) (2).

Deve realizar-se uma ressonância magnética nuclear crânio-encefálica, se houver suspeita de hipopituitarismo ou síndrome de Kallmann (alteração bolbos olfativos)(1,4,5). Estas investigações devem ser iniciadas em contexto de consulta de endocrinologia pediátrica.

Pelo impacto psicológico que o diagnóstico implica, é importante uma abordagem por equipas multidisciplinares o mais precocemente possível (2).

Tratamento

Terapêutica médica

Pode ser administrada testosterona (25-50mg uma vez por mês durante 3 meses intramuscular). O objectivo desta abordagem é não só terapêutico como diagnóstico. Se o crescimento não for significativo (

Pode também administrar-se dihidrotestosterona tópica (gel) diariamente durante 4 meses, com bons resultados no crescimento peniano.

Em caso de hipopituitarismo, devem repôr-se os défices de outras hormonas em falta (1).

Qualquer destes tratamentos deve ser feito em contexto de consulta de endocrinologia pediátrica, com experiência na abordagem destas situações.

Cirurgia

A circuncisão deve ser evitada ou adiada, até uma avaliação adequada da criança e se necessário o tratamento prévio com testosterona facilitará a sua execução. É também muito importante excluir as formas de pénis imperceptível mas com tamanho normal, em que a circuncisão está também muitas vezes contraindicada (2,3).

A genitoplastia, no contexto de redefinição de género nos casos mais graves, pode ser considerada. Contudo, uma vez que os rapazes com micropénis e testículos nas bolsas respondem ao tratamento com testosterona e atendendo à identidade de género que é masculina, na maioria das situações esta opção é cada vez mais posta em causa (1,2,4).

Algoritmo clínico/ terapêutico

O tratamento do micropénis deve focar-se na otimização de uma função sexual normal, numa imagem corporal apropriada e numa micção normal em ortostatismo (2-4).

Evolução

O prognóstico dos rapazes com micropénis secundário ao défice de gonadotrofinas ou testosterona é bom. De uma forma geral, respondem bem ao tratamento com testosterona, não apresentando alterações do tamanho ou problemas funcionais na vida adulta. No entanto, a infertilidade é um problema esperado surgindo com frequência problemas do foro psicossocial associados (1,2,5). Nestes casos, após a indução da puberdade, é por vezes necessário realizar tratamentos para indução da fertilidade na vida adulta. Nas situaões de hipopituitarismo não identificado, pode existir risco de vida (1,4).

Recomendações

Na suspeita de micropénis, a criança deve ser avaliada por um endocrinologista pediátrico, e simultâneamente por um urologista pediátrico, podendo ser necessária também a ajuda de um psicólogo. O diagnóstico deve ser feito de forma correta, deve ser investigada a causa e iniciado o tratamento o mais precocemente possível de modo a obter os melhores resultados. É importante a deteção das hipoglicémias no período neonatal (1,2).

Bibliografia

Vogt KS, Bourgeois MJ. Microphallus. Medscape Reference. Available from the Internet at http://emedicine.medscape.com/article/923178-overview (rev. 23/6/2016, cited 3/1/2017).
Cimador M, Catalano P, Ortolano R, Giuffrè M. The inconspicuous penis in children. Nature Reviews Urology. 2015;12:205-15.
Castagnetti M, Leonard M, Guerra L, Esposito C, Cimador M. Benign penile skin anomalies in children: a primer for pediatricians. World J Pediatr March 2015; Online First. doi: 10.1007/s12519-015-0015-5.
Wiygul J, Palmer LS, Micropenis. The Scientific World Journal.2011;11:1462–69.
Hatipoğlu N, Kurtoğlu S. Micropenis: Etiology, Diagnosis and Treatment Approaches. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2013;5(4):217-23DOI: 10.4274/Jcrpe.1135.