É importante estabelecer primeiro o diagnóstico de regressão.

No grupo com regressão precoce é necessário conhecer os parâmetros de desenvolvimento psicomotor que a criança manifestou na idade pré-escolar.

Na idade escolar é útil saber acerca da evolução da aprendizagem (nomeadamente a informação dada pelos professores) e recorrer a uma avaliação psicológica e psicométrica mais detalhada.

É frequentemente informativo comparar o «status» actual da criança com um período anterior (por exemplo sentar-se sem ajuda, andar autonomamente, nível de compreensão de conceitos, aptidões de linguagem expressiva prévios).

A regressão na idade pré-escolar tende a ser mais global com disfunção cognitiva (muitas vezes acompanhada por epilepsia) e motora com aparecimento de sinais neurológicos variáveis (espasticidade, distonia, ataxia, neuropatia periférica, miopatia).

A avaliação clínica deve incluir sempre uma avaliação oftalmológica (mancha vermelho cereja na mácula, atrofia óptica, retinopatia pigmentar, anel de Kayser-Fleischer, apraxia do olhar vertical, oftalmoplegia) e auditiva.

É muito importante a identificação de alguns sinais e sintomas não neurológicos que podem ter especificidade para algumas destas doenças.

É relevante observar micro ou macrocefalia, dismorfismos (em particular os que se observam nas mucopolissacaridoses), alterações esqueléticas (disostose múltipla), organomegalia, etc.

Em geral a ocorrência de demência e epilepsia significa «doença da substância cinzenta cortical», espasticidade e ataxia relaciona-se com «doença da substância branca» e distonia ou coreoatetose será consequência de envolvimento gânglio-basal.

Salientamos que a apresentação inicial de uma doença neurodegenerativa tem com frequência um quadro clinico incompleto e que pode também variar conforme a idade (por exemplo a doença de Huntington juvenil tem um quadro clínico diferente da forma do adulto, a doença de Wilson pode ter manifestação hepática na ausência de qualquer quadro neuropsiquiátrico, as formas menos frequentes de doença de Krabbe juvenil ou de Leucodistrofia Metacromática juvenil são muito diferentes das respectivas formas «clássicas»).

Finalmente notamos que numa doença neurológica estática, não progressiva, sintomas e sinais «de novo» podem aparecer. Dois exemplos comuns são a paralisia cerebral espástica (em que a hipertonia, a hiperreflexia, as contracturas articulares se estabelecem e se acentuam ao longo de anos) e a paralisia cerebral distónica (em que uma fase inicial hipotónica nos primeiros meses de vida precede a distonia).

Organizamos a nossa discussão em 2 tópicos separados: regressão no lactente e na idade pré-escolar e regressão na criança mais velha e no adolescente