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Artigo Famílias

Síndrome de Delecção 22q11.2 - Síndrome DiGeorge

Introdução

A Síndrome da Deleção 22q11.2 (22q11.2DS) é uma alteração cromossómica rara, em que uma determinada parte do cromossoma 22 não existe. Esta ausência, pode originar alterações em múltiplos órgãos e sistemas, com diferente espetro de gravidade.

Em 90% dos casos, resulta de uma mutação de novo.

As principais características incluem cardiopatias congénitas, anomalias do palato e faciais e perturbação do neurodesenvolvimento.

Frequência

Atinge cerca de 1/4000 nados vivos. Não existe predomínio de género.

Causa

A maioria dos casos surge de novo, através de uma mutação que origina ausência de uma parte do cromossoma 22, no entanto, a transmissão hereditária quando ocorre é autossómica dominante (AD).

Sinais e sintomas

O espetro e alterações presentes nesta síndrome é muito amplo e variado. Globalmente podemos encontrar: alterações da morfologia facial, cardiopatias congénitas, anomalias laringotraqueoesofágicas e do palato, timo não desenvolvido, existência de imunodeficiências, glândulas paratiroides não desenvolvidas, perturbação do desenvolvimento psicomotor e dificuldades na aprendizagem, distúrbios psiquiátricos, malformações renais, oftalmológicas e do esqueleto, e dificuldades auditivas.

O reconhecimento destas alterações pode surgir nas variadas fases da vida, desde o período neonatal até à vida adulta exigindo ao clínico um elevado índice de suspeição.

O que fazer

O diagnóstico deve ser equacionado quando várias das alterações descritas acima surgirem de forma simultânea. Os exames a realizar dependem das alterações encontradas, bem como da sua gravidade. No entanto, pode ser necessária a colaboração de várias especialidades, para decisões em equipa.

O diagnóstico definitivo faz-se através de um teste genético, que identifica a presença da mutação, sendo necessário uma amostra de sangue.

De salientar que, quanto mais precoce for o diagnóstico, mais oportunidade existe para tentar alterar o curso natural da doença, antecipar complicações e promover um melhor prognóstico.

O aconselhamento genético é, assim, essencial, sendo que assume especial importância na transição para a vida adulta, pois indivíduos portadores desta síndrome, têm 50% de probabilidade de ter um descendente afetado em cada gravidez. Assim, a altura ideal para avaliar o risco é antes de ocorrer a gravidez.

De salientar que, irmãos de doentes, mesmo que aparentemente assintomáticos, devem ter uma avaliação genética.

Tratamento

O tratamento deve ser sempre dirigido às alterações que a criança apresentar. Dada a complexidade do quadro, deve existir sempre uma abordagem das várias especialidades envolvidas para ponderar o risco/benefício de todas as intervenções.

Particularmente no que diz respeito à perturbação do neurodesenvolvimento, poderá ser necessário orientar para Sistema Nacional de Intervenção Precoce (SNIPI) e eventualmente necessitar de intervenção em terapia ocupacional, terapia da fala, terapia comportamental e apoio escolar.

Evolução / Prognóstico

Doentes com 22q11.2DS têm uma taxa de mortalidade elevada, sendo que a maioria ocorre no primeiro ano de vida, principalmente devido aos problemas cardíacos.  

Acredita-se que o melhor prognóstico está, apesar da gravidade de alguns quadros clínicos, diretamente relacionado com um diagnóstico precoce.

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